Implicações da Síndrome de Usher na qualidade de vida de crianças e adolescentes / Implications of Usher Syndrome in the quality of life of children and adolescents - Leite, Mariana Mesquita (2022)
A síndrome de Usher é caracterizada pela disfunção do aparelho auditivo e visual, enquanto que a surdez está associada a distúrbios neurossensoriais, a cegueira está relacionada à retinite pigmentosa. As manifestações clínicas da síndrome de Usher são variadas, existindo três subtipos com diferentes níveis sintomatológicos. Tratando-se de uma doença hereditária, estudos demonstram que a mutação no gene USH2A no cromossomo 1q41 é a causa mais comum dos casos de Usher Tipo II, representando, assim, 85% dos diagnósticos. Devido a perdas na funcionalidade audiovisual, crianças e adolescentes sofrem com as consequências da síndrome, à medida que tendem a perda da capacidade de socialização e do desenvolvimento neurocognitivo. O presente estudo objetiva melhor compreender os aspectos sindrômicos da doença de forma a buscar por métodos alternativos para os indivíduos portadores e, então, proporcioná-los melhor qualidade de vida. Para isso, foi realizada uma Revisão Sistemática de Literatura baseada nos bancos de dados LILACS, PubMed, SciELO e ScienceDirect a partir de artigos datados entre os anos de 2010 e 2021. A pesquisa conta com o respeito profissional e ético necessário para com todos os envolvidos nos resultados obtidos. Frente a análises de dados profundas, foram constatados que pacientes portadores do Tipo II e III da síndrome conseguem atingir maior grau de escolaridade, enquanto que pacientes do Tipo I não ultrapassam o ensino médio. Enquanto isso, indivíduos com perda auditiva e visual em atividade laboral correm maiores riscos de acidentes de trabalho, à medida que possuem menor funcionalidade motora. Além do mais, estudos têm sido realizados a fim de buscar possíveis explicações para o desenvolvimento de transtornos psíquicos e comportamentais entre crianças e adolescentes diagnosticados com Usher. O trabalho anseia pela busca por meios alternativos para a realização de atividades cotidianas de modo a oferecer melhor qualidade de vida à população vítima da perda sensorial dupla.