Tricoepitelioma familiar múltiplo: um relato de caso raro - de Souza, Maria Victória Fernandes (2023)
Introdução: O Tricoepitelioma Familiar múltiplo (TFM) é uma variante fenotípica da Síndrome de Brooke-Spiegler, autossômica dominante, prevalente no sexo feminino (70%), caracterizada pelo aparecimento de múltiplas pápulas e/ou nódulos normocrômicos em face e couro cabeludo. O diagnóstico é clínico e cerca de 60% dos casos possuem história familiar. Objetivo: Relatar um caso raro e exuberante de Tricoepitelioma Familiar Múltiplo em paciente do sexo masculino com incidência familiar e reforçar a imporância do diagnóstico precoce. Material e métodos: Trata-se de um relato de caso, e portanto, estudo retrospectivo e descritivo com dados coletados em prontuário do paciente com o diagnóstico de Tricoepitelioma Familiar Múltiplo. Atendendo às questões éticas, foi obtido o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE) dos envolvidos, bem como a autorização para publicação das fotos. Resultados: Paciente, sexo masculino, 73 anos, com múltiplas lesões papulonodulares em face, presentes desde a infância e filho com lesões similares. Ao exame dermatológico, lesões normocrômicas e lesão vegetante, friável, eritematosa em região supra labial além de lesão semelhante com crostas hemáticas em zona supralabial direita com obliteração do introito nasal. A análise histológica revelou a presença de ninhos ramificados de células basalóides e cistos de queratina, corroborando com o diagnóstico de Tricoepitelioma Familiar Múltiplo. O paciente evoluiu com exulceração da lesão em sulco nasolabial, face desfigurada,  quadro infeccioso e consequente internação. Foi realizado antibioticoterapia, programada a exérese de algumas lesões e o acompanhamento regular implementado. Conclusão: O tricoepitelioma familiar múltiplo impacta significativamente o âmbito estético, social e psicológico do paciente. Dada a raridade da doença, não há estudos clínicos que definam o melhor tratamento para a doença, sendo esses controversos e sem padronização até o momento. As estratégias vão desde a espera e observação, até técnicas de ablação agressivas. O presente estudo visa reforçar a importância do reconhecimento e tratamento precoce do Tricoepitelioma Familiar Múltiplo, bem como seu acompanhamento clínico, tendo em vista a possibilidade de recidivas e transformações neoplásicas. Além disso, a doença pode ocasionar desfiguração e gerar impactos sociais significativos na vida do paciente, com consequente exclusão social. Dessa forma, o acompanhamento dermatológico é imprescindível.