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... cognitivo. A prevalência de MPS IVA varia de 1/76.000 a 1/640.000 nascidos vivos. Objetivos: Analisar...

Padronização de um protocolo para identificação de mutações no gene da GALNS em pacientes com MPS...

Publicado em 2012
Dissertação

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...A Mucopolissacaridose tipo IVA (MPS IVA), é uma doença lisossômica de depósito ocasionada...

Investigação dos biomarcadores de estresse oxidativo e inflamação em pacientes portadores de mucopolissacaridose tipo IVA submetidos à terapia de reposição enzimática

Publicado em 2015
Dissertação

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... A, ou mucopolissacaridose tipo IVA (MPS IVA), o substrato acumulado é o queratan sulfato e a enzima deficiente...

Diagnóstico de mucopolissacaridose tipo IVA em amostras de sangue impregnado em papel filtro

Publicado em 2011
Dissertação

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...: 2, MPS IIIB: 3, MPS IIIC: 1, MPS IVA: 15, MPS IVB: 1, MPS VI: 29 e MPS VII: 1), correspondendo...

História natural das mucopolissacaridoses : uma investigação da trajetória do paciente desde o nascimento até o diagnóstico

Publicado em 2007
Dissertação

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... I, 21 com MPS II, 16 com MPS IVA e 7 com MPS VI) e confirmamos que a DRA é um achado frequente nas MPS, sendo...

Mucopolissacaridoses : caracterização das alterações cardiovasculares e avaliação da segurança do tratamento com losartana

Publicado em 2020
Tese

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...Introdução: A Síndrome de Morquio A (MPS IVA) é um Erro Inato do Metabolismo do grupo das Doenças...

Estudo molecular e confirmação do aspecto patogênico de mutações novas em pacientes brasileiros com a Síndrome de Morquio A

Publicado em 2006
Dissertação

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... com MPS IVA, analisar 6 polimorfismos intragênicos e identificar os haplótipos presentes...

Mucopolissacaridose IVA : análise molecular e caracterização de haplótipos intragênicos no gene Galns

Publicado em 2015
Dissertação