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Assuntos:
“...gene modificador...”
Investigação das repetições trinucleotídicas dos genes HTT e TBP em uma coorte de indivíduos brasileiros: correlação com a idade de início da doença de Huntington
Dissertação
2
Assuntos:
“...Genes modificadores...”
Aspectos moleculares da adrenoleucodistrofia ligada ao X : epidemiologia, paradigmas diagnósticos e potenciais genes modificadores
Tese
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4
Assuntos:
“...Genes modificadores...”
Variabilidade fenotípica de um modelo murino para a Síndrome de Marfan - Triagem de genes modificadores do fenótipo
Tese
5
Assuntos:
“...Genes modificadores...”
Identificação de variantes no gene CFTR e nos genes ANO1, CLCN2, SCNN1A e SCNN1B e sua relação moduladora na fibrose cística
Tese
6
Assuntos:
“...Genes modificadores...”
Análise de alterações de sequência nos genes associados à Doença de Niemann-Pick tipo C e avaliação de genes candidatos a modificadores de fenótipo
Tese
7
Assuntos:
“...Genes modificadores...”
Análise do efeito do gene Hspg2 na variabilidade dos fenótipos esquelético e vascular da Síndrome de Marfan
Dissertação
8
Assuntos:
“...Genes modificadores...”
Haploinsuficiência do SHOX: modificadores genéticos do fenótipo e resposta ao tratamento com hormônio de crescimento
Tese