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1
Assuntos:
“...Mutation (Genetics)...”
Estudo de mutações no gene BRCA na população Ashkenazi e não Ashkenazi com histórico para câncer de mama e/ou ovário.
Tese
2
Assuntos:
“...Mutation/genetics...”
Estudos dos genes Tbx19 e Crhr1 em cães da raça poodle com hipercortisolismo ACTH-dependente
Tese
3
Assuntos:
“...Mutation/genetics...”
Investigação genético-molecular da baixa estatura isolada através de sequenciamento paralelo em larga escala
Tese
4
Assuntos:
“...Mutation/genetics...”
O sequenciamento completo do exoma deve ser a primeira abordagem genético-molecular para crianças com baixa estatura sindrômica sem diagnóstico clínico
Tese
5
6
Assuntos:
“...Mutation/genetics...”
"Doença de Wilson: aspectos demográficos e fenotípicos relacionados ao genótipo ATP7B e estudo do haplótipo em portadores da mutação L708P"
Tese
7
Assuntos:
“...Mutation/genetics...”
Sequenciamento paralelo em larga escala de genes alvo é uma ferramenta útil no diagnótico etiológico de crianças nascidas pequenas para idade gestacional
Dissertação
8
Assuntos:
“...Mutation/genetics...”
Expressão de CXCR7 e CXCR4 em em astrocitomas iniltrativos em relação ao tecido cerebral não neoplásico e sua interação com HIF1alfa e IDH1
Tese