1
Assuntos:
“...Insuficiência de crescimento/genética...”
Investigação genético-molecular da baixa estatura isolada através de sequenciamento paralelo em larga escala
Tese
2
Assuntos:
“...Insuficiência de crescimento/ genética...”
O sequenciamento completo do exoma deve ser a primeira abordagem genético-molecular para crianças com baixa estatura sindrômica sem diagnóstico clínico
Tese
3
Assuntos:
“...Insuficiência de crescimento/genética...”
Sequenciamento paralelo em larga escala de genes alvo é uma ferramenta útil no diagnótico etiológico de crianças nascidas pequenas para idade gestacional
Dissertação
4
Assuntos:
“...Insuficiência de crescimento/genética...”
Pesquisa de mutações no gene do receptor do secretagogo de hormônio de crescimento (GHSR) em crianças com baixa estatura idiopática e deficiência isolada de hormônio de crescimento...
Tese
5
Assuntos:
“...Insuficiência de crescimento/genética...”
Mutações em heterozigose no gene do receptor tipo B dos peptídeos natriuréticos (NPR2) são causa de baixa estatura inicialmente classificada como idiopática
Tese