1
Assuntos:
“...Insuficiência de crescimento/ genética...”
O sequenciamento completo do exoma deve ser a primeira abordagem genético-molecular para crianças com baixa estatura sindrômica sem diagnóstico clínico
Tese
2
Assuntos:
“...Hormônio do crescimento/genética...”
Análise dos genes GHRH e GL12 em pacientes com deficiência de hormônio do crescimento congênita
Tese
3
Assuntos:
“...Crescimento/genética...”
Avaliação do padrão de crescimento na síndrome de Noonan em pacientes com mutações identificadas nos genes PTPN11, SOS1, RAF1 e KRAS
Tese
4
Assuntos:
“...Crescimento/genética...”
Análise genética prospectiva de uma coorte de pacientes classificados como tendo baixa estatura idiopática
Tese
5
Assuntos:
“...Hormônio do crescimento/genética...”
Análise do gene OTX2 em pacientes com a deficiência de hormônio de crescimento isolada ou associada a outras deficiências hormonais hipofisárias
Dissertação
6
Assuntos:
“...Insuficiência de crescimento/genética...”
Investigação genético-molecular da baixa estatura isolada através de sequenciamento paralelo em larga escala
Tese
7
Assuntos:
“...Transtornos do crescimento/genética...”
Variações no número de cópias cromossômicas submicroscópicas como causa de baixa estatura de início pré-natal
Tese
8
Assuntos:
“...Hormônio do crescimento/genética...”
Estudo do gene do hormônio de crescimento hipofisário (GH1) em indivíduos com baixa estatura idiopática
Dissertação
9
Assuntos:
“...Insuficiência de crescimento/genética...”
Sequenciamento paralelo em larga escala de genes alvo é uma ferramenta útil no diagnótico etiológico de crianças nascidas pequenas para idade gestacional
Dissertação
10
Assuntos:
“...Insuficiência de crescimento/genética...”
Pesquisa de mutações no gene do receptor do secretagogo de hormônio de crescimento (GHSR) em crianças com baixa estatura idiopática e deficiência isolada de hormônio de crescimento...
Tese
11
Assuntos:
“...Crescimento/genética...”
Investigação genético-molecular em pacientes com alta estatura
Tese
12
Assuntos:
“...Insuficiência de crescimento/genética...”
Mutações em heterozigose no gene do receptor tipo B dos peptídeos natriuréticos (NPR2) são causa de baixa estatura inicialmente classificada como idiopática
Tese
13
Assuntos:
“...Crescimento/genética...”
Haploinsuficiência do SHOX: modificadores genéticos do fenótipo e resposta ao tratamento com hormônio de crescimento
Tese