Caracterização do perfil de linguagem de indivíduos com Síndrome de Apert - Garcia, Patricia Fernandes (2010)
As craniossinostoses são defeitos do estojo ósseo craniano causado pela fusão precoce de uma ou mais das suturas cranianas. A Síndrome de Apert é considerada uma raniossinostose sindrômica que corresponde a 4,5% de todas as craniossinostoses. A síndrome de Apert pode ser prejudicial no processo de desenvolvimento de linguagem, pois atingem estruturas orofaciais, comprometem o sistema auditivo, interferem no desenvolvimento neuropsicológico e também dificultam a adaptação social da criança. A avaliação fonoaudiológica realizada nesse trabalho permitirá caracterizar de forma abrangente o perfil de linguagem de indivíduos com Síndrome de Apert. O objetivo do presente trabalho foi investigar os componentes da linguagem nas vertentes recepção e expressão, nas diferentes modalidades, além de avaliar aspectos relacionados a fala e as habilidades psicolingüísticas. A amostra foi composta por 9 pacientes com síndrome de Apert, 3 eram do gênero masculino e 6 do gênero feminino. A idade no momento da avaliação variou de 9 a 26 anos. A avaliação fonoaudiológica consistiu de uma avaliação clínica e aplicação de testes padronizados, sendo estes o Illinois teste de habilidades psicolingüísticas, o Teste de vocabulário receptivo por imagens Peabody, o Teste Token e o Teste de Desempenho Escolar. Durante a avaliação clínica 100% dos pacientes apresentaram fonologia de expressão e recepção adequada, 33,3% demonstraram dificuldade de recepção e expressão nos componentes sintaxe, semântica e pragmática e 44,4% apresentaram dificuldade de expressão nos componentes sintaxe, semântica e pragmática. Observou-se que 55,5% dos pacientes não apresentavam dificuldade em nenhum componente da linguagem falada. No TVIP 66,6% dos pacientes demonstraram desempenho de vocabulário receptivo abaixo do esperado. No Teste Token 33,3% apresentaram dificuldade. No TDE 87,5% da amostra (8 pacientes foram avaliados) apresentou escore inferior. Três sujeitos tiveram dificuldade nos subtestes do ITPA. Em relação aos aspectos relacionados a fala, 44,4% apresentaram hipernasalidade, 11,1% apresentaram hiponasalidade, 33,3% tiveram distorções na fala, nenhum deles manifestou rupturas na fluência e nem alterações vocais. Os sujeitos com SA dessa pesquisa manifestaram maiores dificuldades na linguagem escrita em relação à falada. Nenhum dos pacientes apresentou dificuldade no componente fonológico da linguagem falada. Os achados confirmam o importante impacto nas habilidades de linguagem escrita e falada na SA.