Estratégias de imputação de genótipos de marcadores SNP para estudos de associação genômica em animais da raça Nelore - Silva, Fabiane de Lima (2013)
Temperamento em bovinos é definido como a reação dos animais em resposta ao contato com o ser humano, geralmente atribuído ao medo ocasionado no manejo. Animais agitados são mais difíceis de manejar nas fazendas. Estudos na literatura mostram que características de temperamento influenciam o desempenho produtivo dos rebanhos, devido à sua correlação com outras características dentre elas, ganho de peso diário, taxa de prenhez, qualidade e rendimento de carcaça. Todavia, estudos visando o melhor entendimento dos mecanismos biológicos, e da arquitetura genética destas características são escassos. Com a evolução das tecnologias de genotipagem em alta densidade com marcadores de polimorfismo único (SNP), observou-se um aumento de pesquisas nas áreas de seleção genômica (GS) e associação genômica (GWAS). Entretanto, devido ao alto custo que a genotipagem em larga escala apresenta, torna-se inviável a genotipagem para todos os animais candidatos à seleção. Porém, existe a possibilidade de utilizar painéis de baixa densidade de SNP e inferir estes genótipos desconhecidos para painéis de alta densidade. Neste contexto foram desenvolvidos dois estudos. No primeiro, o objetivo foi identificar regiões cromossômicas associadas com características de temperamento em animais da raça Nelore. As características avaliadas foram: velocidade de saída (VS) e mediana do escore composto (EC_mediana), em que 599 e 575 animais foram utilizados, respectivamente. Todos os animais foram genotipados com Illumina BovineHD BeadChip (800K), e para o GWAS dois modelos estatísticos foram aplicados. O primeiro modelo utilizado foi genômico de única etapa (ssGBLUP), em que os efeitos dos SNP são derivados da predição dos valores genéticos genômicos dos animais. O segundo modelo foi linear misto, similar ao modelo anterior, porém várias análises, SNP por SNP (regressão simples) foram realizadas. Nos dois modelos foram incluídos os efeitos de grupo de contemporâneo como fixo, idade do animal como covariável e efeito poligênico do animal e ambiente permanente como aleatórios. Os componentes de variância foram estimados pelo método de máxima verossimilhança restrita. Os coeficientes de herdabilidade apresentaram baixa magnitude com estimativas de 0,02 e 0,05 para VS e EC_mediana, respectivamente. Diferentes regiões cromossômicas foram associados com as características estudadas nesta população, de acordo com os modelos utilizados, contribuindo para o entendimento da arquitetura genética dessas características. No segundo, o objetivo foi avaliar a acurácia de imputação também nesta população, usando dois painéis de baixa densidade (3K e 6K) e um de média densidade (50K) imputados para o painel de alta densidade (800K). Os animais genotipados com 800K foram divididos em população de validação e população de referência. Na população de validação, os animais tiveram seus genótipos mascarados para os chips Illumina 3K, 6K e 50K. A imputação de 3K, 6K e 50K para 800K foi realizada utilizando os softwares de imputação fastPHASE e Beagle. O software fastPHASE apresentou maiores valores de acurácia de imputação em comparação ao Beagle. O painéis 6K e 50K apresentaram maiores valores de acurácia.