Função pulmonar de portadores de distrofia muscular de Duchenne em amostra brasileira - Murray, Ana Cristina de Sousa (2024)
Contextualização: Distrofia muscular de Duchenne (DMD) doença genética determinada pela mutação do gene Xp21, responsável pela distrofina, proteína que produz perda de força muscular de forma generalizada que inclui a musculatura respiratória. Objetivo: Caracterização da função respiratória a partir da exploração de valores relacionados com a capacidade vital forçada e as pressões respiratórias máximas, em amostra brasileira de pessoas com DMD. Método: Estudo retrospectivo, transversal e observacional. Foram avaliados 231 prontuários de pessoas com DMD com idades entre 9 a 18 anos, com diagnóstico realizados pelo exame de DNA e que realizavam avaliação respiratória anualmente no Serviço de Fisioterapia do Centro de Estudos Genoma Humano e Células Tronco do Instituto de Biociências da USP. Foi utilizada a estatística descritiva para a análise de dados e para a avaliação de normalidade o teste Shapiro-Wilk, os testes Kolmogorov-Smirnov e Lilliefors foram utilizados na comparação das médias encontradas. Para correlação das variáveis foi realizado o teste de Spearman e, por fim, para comparar a variabilidade relacionada à idade, nossa amostra foi subdividida por faixa etária em grupo G1: idade de 9 a 13 anos e G2: idade de 14 a 18 anos. Esta distribuição foi considerada normal pelos testes de T e Mann-Whitney. Neste estudo não tivemos multicolinearidade sendo o resultado da análise de regressão múltipla a regressão simples. Resultados: Encontrou-se correlações positivas entre as medidas avaliadas e os valores encontrados são similares aos apresentados na literatura, que avaliaram populações de diferentes continentes. Pacientes de 14 a 18 anos apresentaram PEmáx significativamente menor (-23%) quando comparado ao grupo de 9 a 13 anos; assim como em relação aos valores de CVF (-33%). Foi possível estabelecer fórmulas preditivas a partir de cada uma das variáveis estudadas. Conclusão: O comportamento da função respiratória em amostra de população brasileira é similar à de outros países e outras amostras nacionais. Fórmulas preditivas podem contribuir para facilitar a rotina de avaliação clínica-funcional