Refinamento citogenético em indivíduos com anomalias craniofaciais sindômicas sem diagnóstico definido - Rodrigues, Rubens Matias (2010)
Objetivos: Investigar possíveis alterações citogenéticas, através da técnica de bandamento de alta resolução, em indivíduos com anomalias craniofaciais associadas ao atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e sem diagnóstico clínico-genético definido, com cariótipo (com bandas) prévio normal e estabelecer possível correlação entre o fenótipo dos indivíduos e as regiões cromossômicas alteradas. Local de execução: Laboratório de Citogenética Humana e Serviço de Genética Clínica, HRAC-USP, Bauru-SP. Indivíduos estudados e Resultados: O cariótipo de alta resolução de 16 indivíduos com anomalias craniofaciais associadas ao atraso no desenvolvimento neuropsicomotor pertencentes ao HRAC-USP, Bauru permitiu detectar alterações citogenéticas estruturais em 4 (25%) dos 16 indivíduos. Em 3 indivíduos detectou-se deleções em regiões subteloméricas (cromossomos 4p, 9p e 18q) e, em 1 indivíduo detectou-se adição de segmento cromossômico de origem desconhecida na região telomérica do cromossomo 12p. Conclusões: A frequência alta (25%) de alterações cromossômicas estruturais em regiões cromossômicas terminais (teloméricas e subteloméricas) mostra que a técnica de alta resolução é útil na identificação de alterações nessas regiões, portanto, indivíduos com anomalias craniofaciais e atraso mental, sem diagnóstico genético-clínico definido, cujo cariótipo convencional foi normal, devem ser, submetidos à análise dos cromossomos por meio do cariótipo de alta resolução antes do procedimento de CGHarray.