Associação entre o polimorfismo genético das metaloproteinases da matriz 1 e 3 e a rotura completa do manguito rotador - Assunção, Jorge Henrique (2019)
INTRODUÇÃO: Na patogênese da rotura do manguito rotador, diminuição da síntese e aumento da degradação das fibras colágenas são encontradas, associadas ao aumento da atividade das metaloproteinases da matriz 1 e 3 (MMP-1 e MMP-3). Há evidências que fatores genéticos estão envolvidos na produção das metaloproteinases e na etiologia da rotura do manguito rotador. O objetivo deste estudo foi avaliar a associação entre o polimorfismo genético das MMP-1 e MMP-3 com a rotura de espessura completa do manguito rotador. Como objetivos secundários, tivemos avaliar a correlação dos haplótipos da MMP-1 e MMP-3 com a rotura de espessura completa do manguito rotador e comparar se indíviduos com rotura transfixante do manguito rotador têm maior proporção de familiares com a mesma doença, em relação aos indíviduos controles. MÉTODOS: Avaliamos 64 pacientes com rotura transfixante do manguito rotador e 64 controles assintomáticos. Foram incluídos apenas pacientes com idade inferior a 65 anos e rotura de espessura completa não traumática. A rotura ou integridade do manguito rotador foi avaliada por ressonância magnética ou ultrassonografia em todos indivíduos. Os pacientes e os controles foram pareados por idade. O ácido desoxirribonucleico (DNA) dos voluntários foi obtido a partir de células epiteliais da mucosa bucal. Os genótipos das MMP-1 e MMP-3 foram determinados utilizando as técnicas de Reação em Cadeia de Polimerase (PCR) e Polimorfismo no Comprimento de Fragmentos de Restrição (RFLP). RESULTADOS: Observamos uma presença de 77% do alelo 1G e 64% do genótipo 1G/1G no grupo controle. Os pacientes com rotura transfixante do manguito rotador apresentaram uma taxa de 48% do alelo 2G e 73% de genótipos 1G/2G ou 2G/2G (p < 0,001). Indivíduos com genótipo 1G/2G e 2G/2G tiveram maior chance de ter uma rotura do manguito rotador: razão de chances (RC) igual a 4,8 (Intervalo de confiança de 95% [IC 95%] 2,1 a 11,0) e 5,2 (IC 95% 1,8 a 14,9), respectivamente. Também observamos uma distribuição significativamente diferente nos alelos e genótipos da MMP-3 (p = 0,045, p = 0,021, respectivamente) entre os casos e controles. Indivíduos com genótipo 5A/5A tiveram maior chance de apresentarem uma rotura do manguito rotador (RC 5,5; IC 95% 1,4 a 20,9). Indíviduos com haplótipo 2G/5A tiveram maior possibilidade de ter uma rotura do manguito rotador, este haplótipo foi encontrado em 42 de 64 pacientes (66%) e em 17 de 64 controles (27%), com razão de chances de 5,3 (IC 95% 2,5 a 11,3). Pacientes com rotura do manguito rotador relataram, em maior número (19 de 64 pacientes, 30%), a existência de familiares que realizaram tratamento para rotura do manguito rotador em relação aos pacientes controles (quatro de 64 pacientes, 6%; p = 0,001). CONCLUSÃO: O polimorfismo genético das MMP-1 e MMP-3 foi associado à rotura do manguito rotador