Caracterização do perfil funcional de função motora e qualidade de vida de pacientes com diferentes subtipos de distrofia muscular congênita - Pontarolli, Marilia Nascimento (2015)
A Distrofia Muscular Congênita (DMC) se caracteriza clinicamente por hipotonia e fraqueza muscular, retardo do desenvolvimento motor e retrações fibrotendíneas. Instrumentos de avaliação clínica, como as escalas funcionais, motoras e de qualidade de vida, têm como objetivo quantificar o impacto da doença sobre as atividades diárias da vida do paciente, além de auxiliarem na caracterização de grupos de estudo heterogêneos. Sendo a DMC altamente heterogênea, traçar o perfil funcional dos pacientes com diferentes subtipos seria útil para caracterizar padrões funcionais e auxiliar no tratamento em equipe multidisciplinar. Objetivos: Caracterizar o perfil de funcionalidade e qualidade de vida de pacientes com DMC de diferentes subtipos e correlacioná-lo com a força muscular e grau de amplitude de movimento. Metodologia: Em uma amostra de 18 pacientes com DMC com idade de 12 + 3,2 anos e 13 pacientes com outras miopatias congênitas com idade de 13 + 2,6 anos foram aplicados em três visitas (V1, V2 e V3) os questionários SF-36 e Índice de Barthel (IB), além de realizada avaliação físico-motora (goniometria, força muscular) seguido de correlação com a escala funcional MFM-32 (Medida de Função Motora). Resultados: Houve significativa queda na qualidade de vida em pacientes Merosina (-) e em outras formas de DMC. O índice de Barthel (IB) apontou \"grave dependência\" final em pacientes merosina (-) e \"moderada dependência\" em outras formas de DMC. A goniometria mostrou diminuição da movimentação global em todos os grupos articulares avaliados em pacientes com merosina (-). Em outras formas de DMC, houve exceção de diminuição apenas em articulação distal de membros superiores. A força de todos os grupos musculares é significativamente afetada em ambos os grupos. Pacientes merosina (-) mostram diminuição significativa de funcionalidade nas três dimensões da escala MFM-32 (D1, D2 e D3), e em outras formas de DMC, apenas diminuição em D2 e D3. Houve moderada correlação positiva entre força muscular e D1 da escala MFM-32, forte correlação positiva entre goniometria e D2 e D3 em pacientes com merosina (-), não havendo correlação entre nenhuma variável e MFM-32 em outras formas de DMC. Conclusão: Pacientes com DMC apresentaram perfil funcional \"gravemente dependente\", com diminuição da qualidade de vida, observada em cinco de oito quesitos do questionário SF-36. A força muscular e a amplitude de movimento articular foram afetadas de forma generalizada em ambos os grupos de pacientes. Pacientes com merosina (-) mostraram-se mais afetados funcionalmente em posturas eretas e transferências, sendo correlacionada positivamente com a força muscular dos grupos dessa tarefa