Análise de polimorfismos nos receptores de estrogênio alfa e beta em mulheres pós-menopáusicas com tendinopatia do tendão do músculo tibial posterior - Pontin, Pedro Augusto (2017)
INTRODUÇÃO: A disfunção do tendão tibial posterior (DTTP), principal causa de pé plano adquirido no adulto, é mais frequente em indivíduos do gênero feminino e apresenta pico de incidência na sexta década de vida. Diversos fatores de risco - intrínsecos e extrínsecos - e condições sistêmicas associadas são descritas na literatura. A predisposição genética resultante da maior expressão de genes relacionados ao metabolismo hormonal, principalmente do estrogênio, pode desempenhar influência na fisiopatogenia dessa lesão em associação aos fatores comportamentais e endógenos. OBJETIVO: Analisar a frequência de polimorfismos nos genes dos receptores de estrogênio (RE) dos tipos alfa (RE1) e beta (RE2), em pacientes na pós-menopausa com diagnóstico de tendinopatia do tendão do músculo tibial posterior e em pacientes assintomáticas. CASUÍSTICAS e MÉTODOS: Foram incluídas 202 pacientes do gênero feminino (N=202), com idade superior a 40 anos, divididas em 2 grupos (n=101), de casos e controles. Foram definidos como casos pacientes na pós-menopausa com diagnóstico de DTTP, realizado por meio dos exames clínico e de imagem (RM), e, como controles, pacientes com as mesmas características epidemiológicas, assintomáticas, que apresentavam exames clínico e de imagem normais para a avaliação do tendão tibial posterior. Células epiteliais da mucosa bucal das pacientes incluídas no estudo foram coletadas por meio de bochecho com solução glicosada para extração e análise do RESULTADOS: Pacientes portadoras do genótipo xx do SNP XbaI apresentaram risco estimado 2,38 vezes maior (p = 0,029) de desenvolver a DTTP quando comparadas às portadoras dos genótipos selvagem ou heterozigoto. Já a distribuição dos genótipos dos SNP PvuII e AluI não apresentou associação com o desenvolvimento da doença. ADN genômico. Os SNP dos genes dos RE1 (XbaI e PvuII) e RE2 (AluI) foram avaliados com base em PCR-RFLP. CONCLUSÃO: O presente estudo demonstra que pacientes com polimorfismo XbaI do RE1 apresentam maior risco de desenvolvimento da disfunção do tendão tibial posterior