Polimorfismo de variação de número de cópias do gene PDLIM3 como candidato para associação com o desempenho esportivo: um estudo exploratório de associação - Artioli, Guilherme Giannini (2012)
O presente estudo teve como objetivo avaliar a associação do polimorfismo de variação do número de cópias (CNV) do gene PDLIM3 (ALP) com o desempenho esportivo. Também foi objetivo desta investigação avaliar o impacto dessa variação genética sobre o padrão de expressão da proteína PDLIM3 no músculo esquelético. Mil e setenta e quatro indivíduos fizeram parte deste estudo, sendo 617 brasileiros (328 atletas + 289 não atletas) e 417 australianos (307 atletas + 150 não atletas). O polimorfismo foi determinado por meio de reação PCR convencional utilizando-se 3 primers, os quais permitiam a amplificação da região contendo ou não a inserção. Foi observada maior frequência do alelo I em atletas brasileiros em relação a seus controles (33,7% vs. 26,1%; x2=8,34; p=0,0044). A frequência do alelo I também foi significantemente maior em negros e pardos do que em brancos e, mesmo quando contrastados com grupo controle de mesma etnia, a diferença se mantém. Entretanto, a frequência do alelo I não foi diferente entre atletas de diferentes níveis competitivos. Ainda, o alelo I tendeu a ser mais frequente em atletas de força/potência em comparação com os de resistência em ambas as coortes estudadas. Nenhuma diferença foi observada na expressão da proteína ALP em função da presença do polimorfismo CNV do gene PDLIM3. Em conclusão, o polimorfismo CNV do gene ALP está associado com a condição atlética geral, muito embora não esteja associado com modalidades de força/potência ou resistência. O polimorfismo parece não influenciar o padrão de expressão da proteína PDLIM3 e, portanto, as associações observadas neste estudo devem ser explicadas por um mecanismo não avaliado