Caracterização clínica, citogenética e molecular de pacientes brasileiros com mielofibrose primária e mielofibrose pós-policitemia vera e pós-trombocitemia essencial - Tavares, Renato Sampaio (2021)
A mielofibrose (MF) é a neoplasia mieloproliferativa (NMP) de maior gravidade, com uma sobrevida muito variável, podendo ser além de 20 anos a menos de 2 anos. O único tratamento curativo é o transplante alogénico de medula óssea (TMO), mas este está restrito a pacientes com idade menos avançada e relacionado uma mortalidade e a uma recaída da doença significativas. A caracterização prognóstica adequada é essencial para a tomada de decisão terapêutica, e os índices prognósticos modernos que utilizam dados moleculares e citogenéticos vêm substituindo os índices clássicos. Foram avaliados os dados clínicos e laboratoriais, estudou-se o cariótipo de medula óssea e de sangue periférico, e pesquisou-se as mutações BCR-ABL1, JAK2, CALR, MPL, ASXL1, SRSF2, EZH2, IDH1, IDH2, U2AF1, e aplicados os índices clássicos IPSS, DIPSS, DIPSS plus, e os mais recentes MIPSS70, MIPSS70 plus, MIPSS 70 plus 2.0, GIPSS e MYSEC-PM, a uma população de 230 pacientes de 8 instituições brasileiras com mielofibrose primária (MFP) e mielofibrose secundária a policitemia vera (PV-MF) e trombocitemia essencial (TE-MF), e comparados entre si. A comparação dos índices prognósticos entre si identificou uma maior acurácia dos índices prognósticos que utilizam dados mutacionais e citogenéticos sobre os índices prognósticos clássicos. Na análise univariada idade avançada, sexo masculino, tamanho do baço, mutação SRSF2, pacientes triplo-negativos, a estratificação pelo IPSS, DIPSS e DIPSS plus, MIPSS70 alto risco e MIPSS70 plus alto e muito alto risco mostraram impacto na sobrevida. Na análise multivariada status triplo-negativo e estratificação pelo IPSS mantiveram significância como fatores de risco para sobrevida. Este é o maior estudo brasileiro de pacientes com MF avaliando estas variáveis