Achados comportamentais, eletroacústicos e eletrofisiológicos da audição na síndrome de Cornelia de Lange - Santos, Nayara Pereira (2022)
INTRODUÇÃO: A Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) é uma doença genética na qual os indivíduos apresentam características faciais distintas, anormalidades dos membros e deficiência intelectual. De acordo com a literatura, esta população pode apresentar perda auditiva neurossensorial e/ou condutiva, sendo que os resultados das avaliações auditivas comportamentais não são precisos. OBJETIVO: Investigar a via auditiva periférica e central de indivíduos com SCdL por meio de avaliações comportamentais, eletroacústicas e eletrofisiológicas da audição em indivíduos com SCdL. MÉTODO: Participaram desta pesquisa 13 indivíduos, nove do gênero masculino e quatro do gênero feminino, na faixa etária entre três e 26 anos, com diagnóstico confirmado por meio do resultado do estudo genético. Foram realizados os seguintes procedimentos: anamnese, meatoscopia, avaliação audiológica básica [Audiometria tonal limiar (ATL), Audiometria vocal e Medidas de Imitância Acústica], Emissões Otoacústicas por estímulo Transiente (EOAT) e Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE). RESULTADOS: Na ATL, 62,50% dos participantes que realizaram o exame apresentaram resultados alterados, com predominância de perda auditiva condutiva bilateral (60%), sendo todas de grau leve. Com relação à timpanometria, 76,93% tiveram resultados alterados, sendo que o tipo B foi o mais frequente (85,72% à direita e 88,89% à esquerda). Os reflexos acústicos apresentaram resultados compatíveis com as alterações da timpanometria. As EOAT apresentaram resultados ausentes em 69,2% dos indivíduos à direita e em 76,9% à esquerda. Em relação ao PEATE, observou-se alteração dos valores de latências absolutas, compatíveis com comprometimento de orelha média, em oito deles (66,66%), sendo que dentre esses, três apresentaram alteração bilateral (37,50%) e cinco apresentaram alteração unilateral (62,50%). O limiar eletrofisiológico esteve alterado em 75% dos casos. CONCLUSÃO: Neste estudo, na avaliação audiológica comportamental foi identificada perda auditiva de grau leve em 62,5% dos indivíduos com SCdL que realizaram o exame. Nas medidas de imitância acústica, 76,9% dos participantes apresentaram curva timpanométrica característica de alteração de orelha média. Os reflexos acústicos estiveram ausentes em 84,6% dos indivíduos. As EOAT apresentaram respostas ausentes, compatíveis com as alterações de orelha média encontradas nas medidas de imitância acústica. No PEATE, não foram identificadas alterações na integridade na via auditiva, mas apenas com relação aos valores de latências absolutas e limiares eletrofisiológicos, característico de perdas auditivas condutivas