Hibridação Genômica Comparativa em Endometriose - Castelli, Luciana Caricati Veiga (2008)
A endometriose é uma doença ginecológica benigna comum, mas agressiva, caracterizada pela presença de tecido endometrial ectópico. A teoria mais aceita para explicá-la é a teoria de Sampson, na qual o tecido endometrial descamado durante a menstruação sofre refluxo através das tubas uterinas, adere e se prolifera em sítios ectópicos da cavidade peritoneal. Por outro lado, apenas o refluxo tubário não é capaz de estabelecer a doença e vários estudos sugerem uma etiologia multidimensional incluindo fatores hereditários, hormonais e imunológicos. Várias metodologias têm sido propostas com o objetivo de identificar genes candidatos para a endometriose. A hibridação genômica comparativa (CGH) é uma técnica que permite que o genoma inteiro seja analisado em um só experimento, sem a necessidade de cromossomos metafásicos obtidos por cultura celular. Nossa proposta foi avaliar, por CGH, amostras de endometriomas ovarianos e de tecido endometrial eutópico de dez pacientes com diagnóstico firmado de endometriose, para screening do genoma. No grupo eutópico, 6/10 amostras apresentaram alterações caracterizadas por perdas ou ganhos de regiões cromossômicas e no grupo ectópico foram encontradas alterações em 7/10 casos. A presença de perdas e ganhos de regiões cromossômicas no endométrio eutópico, histologicamente normal, de mulheres com endometriose ovariana, pode ser considerada como alteração primária ao desenvolvimento da doença. A metodologia de CGH permitiu a detecção das regiões cromossômicas 11q12.3-q13.1, 17p11.1-p12 e 17q25.3-qter como regiões críticas, direcionando investigações futuras para identificação de genes associados à endometriose.