Uso de ontologias modulares para classicação de pacientes portadores da Síndrome de Li-Fraumeni: estudo de caso no A.C. Camargo Cancer Center - Budaruiche, Ricardo Moura Sekeff (2016)
O crescimento do poder computacional nas últimas décadas e o avanço da Inteligência Arti- cial para além dos limites da Ciência da Computação tem permitido que diversas outras áreas da ciência sejam beneciadas com novas descobertas e avanços auxiliados por essas ferramentas com- putacionais. Uma dessas ferramentas, que é considerada multidisciplinar, apesar de ter sua origem na Filosoa, são as Ontologias, utilizadas para organizar conhecimentos adquiridos ao longo do tempo e deduzir novos conhecimentos por meio de técnicas dedutivas. Neste trabalho, apresenta- mos a Li-Fraumeni Ontology, uma ontologia modular de aplicação para a Síndrome de Li-Fraumeni desenvolvida para classicar pacientes de uma família segundo os quatro critérios da síndrome: Classic, Birch, Eeles e Chompret. Para isso, desenvolvemos uma metodologia ágil e colaborativa de modelagem de ontologias que permitiu a construção gradual e estável dos módulos da Li-Fraumeni Ontology sem que houvesse gasto de tempo com documentações extensas ou longas correções na ontologia. A Li-Fraumeni Ontology é formada por 3 módulos: GenOnto, CDOnto e LFOnto, este último podendo ser substituído por outra ontologia que modele o domínio de conhecimento para outra doença de caráter hereditário. Demonstramos essa capacidade modelando uma ontologia para a Síndrome de Lynch e mostrando que ela pode ser usada em conjunto com módulos GenOnto e CDOnto. Mapeamos a Li-Fraumeni Ontology à BioTopLite, uma ontologia upper-level, e que servirá de referência para futuras integrações com ontologias de outros domínios. Por m, testamos o poder da Li-Fraumeni Ontology em dois grupos de famílias: um grupo formado por casos ctícios gerados aleatoriamente por uma ferramenta desenvolvida para para essa nalidade (OpenGLiFS) e outro grupo formado por casos reais do A.C. Camargo Cancer Center. Os resultados foram analisados e mostraram que a Li-Fraumeni Ontology pode ser utilizada de maneira satisfatória e conável para classicação de pacientes e para a descoberta de novos fatores que venham a inuenciar a Síndrome de Li-Fraumeni.