Microrrearranjos cromossômicos em síndromes craniofaciais complexas - Souza, Rosana Maria Candido de (2019)
Rearranjos cromossômicos submicroscópicos representam uma das causas de quadros clínicos complexos de anomalias congênitas, incluindo alterações craniofaciais, anomalias cardíacas, distúrbios de crescimento e de desenvolvimento, entre outras. O estudo mais minucioso desses microrrearranjos cromossômicos e dos fenótipos a eles relacionados têm permitido a identificação de locos e de genes relacionados às anomalias específicas dentro do espectro fenotípico das síndromes de microdeleção ou microduplicação. O objetivo deste estudo foi analisar regiões cromossômicas subteloméricas e de um grupo de síndromes de microdeleção ou microduplicação conhecidas, por meio da técnica de MLPA (P036 e P064, respectivamente, em uma amostra de indivíduos brasileiros com fissuras labiopalatinas associadas a múltiplas anomalias congênitas, com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e/ou atraso na aquisição da fala, sem diagnóstico sindrômico estabelecido e com cariótipo normal, pertencentes à casuística do HRAC/USP, a fim de contribuir para o diagnóstico e melhor compreensão do fenótipo, auxiliar na identificação de novos genes candidatos às anomalias craniofaciais, na conduta terapêutica e no aconselhamento genético às famílias. Os dados obtidos demonstraram que 11,5% dos indivíduos avaliados nesse estudo apresentaram rearranjos submicroscópicos, incluindo del16p, del18q, dup11p, dup16q,del22q11.2 e dupXp22.33/Yp11.2. A definição diagnóstica, nesse grupo de indivíduos, permitiu auxiliar no melhor manejo do indivíduo, na prevenção de complicações e no aconselhamento genético adequado. Como limitação desse estudo destaca-se o fato da técnica de MLPA não permitir a definição do tamanho e da posição dos pontos de quebra dos rearranjos cromossômicos, dificultando a completa correlação genótipo/fenótipo