Mutações no gene GATA2 em pacientes com síndromes de falência medular - Borges, Gustavo (2016)
Citopenia é um importante sinal de falência medular, sendo um achado comum de várias doenças, dentre as quais se destacam as mielodisplasias e a anemia aplástica. As mielodisplasias correspondem a um grupo de alterações hematopoéticas de natureza clonal, cuja principal característica é a hematopoese ineficaz, clinicamente manifesta como uma medula óssea celular, porém associada a citopenias. Já a anemia aplástica apresenta uma medula hipo ou acelular sem evidência de infiltração neoplásica, sendo substituída por tecido gorduroso. O gene GATA2 é um fator regulador da hematopoese, atuando também na manutenção e proliferação do pool de células-tronco e progenitoras hematopoéticas. Recentemente, mutações constitucionais no gene GATA2 foram descritas na síndrome de monocitopenia e infecção micobacteriana (MonoMac), que eventualmente cursa com outras citopenias, medula hipocelular ou mesmo mielodisplasia. Entretanto, a contribuição de mutações no gene GATA2 para o desenvolvimento de anemia aplástica adquirida e síndrome mielodisplásica não é conhecida. Neste trabalho, propomos pesquisar mutações no gene GATA2 em pacientes com anemia aplástica adquirida e síndrome mielodisplásica, por meio de sequenciamento direto do DNA. Adicionalmente, também avaliaremos as subpopulações linfocitárias no sangue periférico e níveis de citocinas plasmáticas no intuito de correlacionar a presença de mutação do GATA2 a um perfil imunológico.