Variantes genéticas como fatores de risco para trombose venosa - Bandinelli, Eliane (2000)
Foram investigados, principalmente, polimorfismos de DNA dos genes envolvidos na síntese de proteínas relacionadas à hemostasia, como fatores de risco para a trombose venosa. Neste estudo caso-controle foram incluídos 121 pacientes caucasóides com trombose venosa profunda e 121 controles. Também foram estudados 172 indivíduos negroídes da população em geral de diversos estados brasileiros. Os pacientes foram encaminhados por profissionais da área de saúde e tiveram trombose venosa profunda nos membros inferiores, confirmada por flebografia ou ecodoppler ou que, mesmo sem esta confirmação diagnóstica, apresentavam trombose venosa de repetição ou trombose venosa profunda seguida de embolia pulmonar. Foram excluídos pacientes nos quais a trombose venosa estivesse associada a patologias tais como diabetes, câncer e anticorpos anti-fosfolipídeos. Foram investigados o fator V Leiden, o polimorfismo 20210G→A no gene da Protrombina, as deficiências de proteína C, proteína S e antitrombina III, os quais são fatores genéticos de risco bem-estabelecidos para trombose venosa. Também foram investigados os níveis dos fatores VIII e von Willebrand. Além disso, foram realizados estudos de polimorfismos de DNA dos genes do Fator VII, do Inibidor do Ativador do Plasminogênio (Pai-1), do Ativador Tissular do Plasminogênio (t-PA), da Glicoproteína IIb/IIIa (GP IIb/IIIa), do Fator II, do Fator V e da Metilenotetrahidrofolato Redutase (MTHFR). Os critérios para a seleção dos polimorfismos a serem estudados foram: evidências de alteração na síntese das respectivas proteínas e/ou relatos de associação com doenças cardiovasculares.