Polimorfismos nos genes das proteínas transportadoras de ânions orgânicos na hiperbilirrubinemia neonatal : um estudo de casos e controles - Azevedo, Laura Alencastro de (2012)
A icterícia costuma ser um fenômeno fisiológico em recém-nascidos saudáveis, contudo, hiperbilirrubinemia não conjugada grave ocorre em 5 a 6% dessa população. Tem sido sugerido que a variabilidade genética de genes de proteínas transportadoras de bilirrubina poderia aumentar o risco de hiperbilirrubinemia quando associada a outros fatores icterogênicos. O presente estudo incluiu neonatos com idade gestacional de 35 semanas ou mais e peso superior a 2000g com indicação para fototerapia. Os polimorfismos nos genes SLCO1B1 (rs4149056 e rs2306283) e SLCO1B3 (rs17680137 e rs2117032) foram analisados por sondas de hidrólise. Um total de 167 hiperbilirrubinêmicos e 247 recém-nascidos controles foi arrolado. Sexo, incompatibilidade ABO, peso ao nascimento e idade gestacional diferiram entre os grupos, mas as frequências alélicas e genotípicas dos polimorfismos dos genes SLCO1B não. Na análise por regressão logística, incompatibilidade ABO, idade gestacional e o alelo polimórfico T do rs2117032 permaneceram no modelo. A presença desse polimorfismo pareceu conferir proteção à hiperbilirrubinemia. Os indivíduos que eram homozigotos para o alelo G do rs2306283 e deficientes da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase eram mais frequentes entre os casos. No presente estudo foram observadas apenas fracas interações entre os diferentes polimorfismos e os fatores clínico-ambientais.