Práticas culturais e seu papel na evolução das populações nativas americanas - Machado, Rafael Bisso (2014)
Ao se estudar os povos nativos americanos, por analogia, pode - se inferir sobre a trajetória evolutiva do Homo sapiens moderno, que durante boa parte de sua existência como espécie viveu e sobreviveu caçando e coletando. A presente Tese teve então como meta principal estudar a história dos nativos americanos através de marcadores neutros e genes sujeitos a seleção, e assim procurar desvendar aspectos da história evolutiva dessas populações. Mais especificamente, a presente Tese buscou: A) Elucidar os aspecto s das sucessivas expansões dos nativos americanos e o quanto desses eventos se relacionam com características culturais; B) Avaliar a possível correlação entre genética - comportamento - modo de subsistência; C) Verificar a relação entre polimorfismos encontra dos em genes do metabolismo (e seus fenótipos) com os modos de subsistência apresentados por populações nativas americanas. Para responder ao item (A) foi desenvolvido um primeiro estudo que contou com 148 indivíduos nativos americanos (20 populações), al ém de 24 nativos asiáticos, foram investigados para o cromossomo Y. . Este foi o primeiro estudo que investigou todas as então conhecidas sublinhagens do haplogrupo Q em amostras ameríndias compostas por falantes dos principais ramos linguísticos (Tupi, Ge, Carib e Arawak). Nenhuma mutação nova foi encontrada e Q1a3a/Q3 (atualmente Q1a2a1a1) foi consistentemente encontrado em altas frequências em todas as populações, seguindo por uma frequência bem mais baixa de Q1a3* (atualmente Q1a2), enquanto as linhagens derivadas de Q1a3a (atualmente Q1a2a1a1) provavelmente são população/tribo/região-específicas. O número de linhagens basais do cromossomo Y na América do Norte é aparentemente mais alto do que na América do Sul provavelmente devido a um gargalo-de-garrafa durante a colonização da América do Sul e/ou fluxo gênico circum-ártico mais recente. Em um segundo estudo foram utilizados primeiramente 98 indivíduos nativos americanos (Peru e Colômbia) e em um segundo momento 1.754 nativos portadores do haplogrupo Q1a3a/Q3 (atualmente Q1a2a1a1; Peru, Bolívia, Equador, Brasil). Eles foram investigados para o cromossomo Y e um novo SNP foi identificado (SA01) nas populações andinas. Este SNP determina uma nova sublinhagem do haplogrupo Q1a3a (atualmente Q1a2a1a1), a sublinhagem Q1a3a4 (atualmente Q1a2a1a1e). Após estes dois estudos, um estudo de revisão foi feito a cerca dos sistemas uniparentais em ameríndios sul-americanos. A variabilidade nos haplogrupos do cromossomo Y foi verificada em 1.814 indivíduos (68 populações) enquanto que a nos STRs do cromossomo Y foi verificada em 590 indivíduos (29 populações). O haplogrupo Q1a3a (atualmente Q1a2a1a1) foi quase sempre o mais prevalente, enquanto o Q1a3 (atualmente Q1a2) ocorreu igualmente em todas as regiões, o que sugeriu a sua prevalência entre os primeiros colonizadores. As frequências alélicas dos STRs foram utilizadas para derivar um possível haplótipo ancestral nativo americano dentro do ramo Q. A variabilidade nos haplogrupos do mtDNA foi verificada em 6.697 indivíduos (108 populações). Fatores geográficos e linguísticos influenciaram moderadamente as distribuições do mtDNA e os haplogrupos A e D do mtDNA se correlacionaram positivamente e negativamente, respectivamente, com latitude. Depois deste estudo de revisão, outro estudo foi feito, agora focando no mtDNA, com 130 indivíduos nativos americanos (9 populações) com um adicional de 1.176 sequencias obtidas da literatura. Este trabalho esclareceu os padrões migratórios de dois dos maiores grupos de nativos sulamericanos: Tupi e Ge. Tanto Tupi quanto Ge mostraram traços gerais de processos de fissão-fusão antigos ou mais recentes, mas padrões muito diferentes de expansão demográfica. Populações Tupi mostraram um padrão clássico que coaduna com isolamento-por-distância, enquanto que as populações Ge apresentaram um modo de dispersão intricado e não-linear. A memória coletiva e outros processos culturais podem ser importantes fatores influenciando os eventos de fissão-fusão, o que provavelmente contribuiu para a estrutura genética, evolução e dispersão das populações nativas americanas investigadas. Finalmente, a diversidade de línguas (bem como suas conexões) foi o foco de outro estudo que buscou usar dados genéticos para avaliar as classificações linguísticas sulamericanas. Os resultados indicaram que a classificação de Greenberg é a que mais se ajusta aos dados genéticos utilizados. Baseado na classificação de Greenberg, foi possível datar o tempo de divergência Tupi-Arawak (2.800 anos) e o tempo de emergência da estrutura entre os principais grupos linguísticos na América do Sul (3.100 anos). Para responder o objetivo (B) a possível correlação entre genética-comportamentomodo de subsistência foi investigada. Para tal, 170 indivíduos nativos sul-americanos (21 populações) foram sequenciados para a identificação dos alelos presentes na região promotora do gene receptor de serotonina (5-HTTLRP). Foi então testada a possível relação entre individualismo (caçadores-coletores) e coletivismo (agriculturalismo) e os alelos de 5-HTTLPR. Esses dois grupos mostraram que a frequência alélica do S era estatisticamente não diferenciada (75 e 76%, respectivamente). Tipologias comportamentais são sempre uma simplificação de fenômenos complexos e devem ser considerados com cautela. Para responder ao objetivo (C) outro estudo foi realizado. O éxon 2 do gene NAT2 foi sequenciado para 300 indivíduos (24 populações = nativos americanos e mestiços, e nativos da Ásia e África). Um novo haplótipo, possivelmente relacionado ao fenótipo lento, foi identificado em 2 ameríndios. Dados adicionais de ~44kb ao redor do gene NAT2 em 1.175 indivíduos (África, Ásia, Europa e América) também foram utilizados. Foi observado sinal para seleção direcional em agriculturalistas mesoamericanos, mas não em agriculturalistas andinos e ameríndios caçadores-coletores, sugerindo que as distribuições do NAT2 na América pode desviar das expectativas neutras.