Caracterização clínica de uma amostra de pacientes com neurofibromatose tipo 1 em um centro de referência - Zandoná, Denise Isabel (2007)
Foi realizado um estudo de prevalência em uma amostra de pacientes com neurofibromatose tipo 1, de um centro de referência do sul do Brasil localizado em um hospital público de atendimento terciário. O objetivo deste estudo foi criar um registro e caracterizar os pacientes clinicamente, determinando sua epidemiologia para servir de base para futuros estudos de correlação genótipo-fenótipo e protocolos clínicos. De acordo com os critérios de inclusão, os pacientes poderiam ter qualquer idade e ser de ambos os sexos, mas deveriam preencher critérios clínicos diagnósticos de NF1 de acordo com National Institutes of Health (NIH) Consensus Conference de 1988, estar clinicamente estáveis para participar do estudo e assinar termo de consentimento livre e esclarecido. Uma amostra consecutiva de pacientes com neurofibromatose tipo 1, atendidos entre janeiro de 2000 e maio de 2007 num hospital público terciário, foram avaliados. As avaliações incluíram: anamnese, heredograma, exame físico e colheita de dados do prontuário acerca dos exames rotineiramente realizados durante atendimento clínico (avaliação radiológica do crânio e esqueleto, tomografia computadorizada de crânio, ultra-sonografia de abdômen) e de dados históricos dos prontuários. De um total de 89 pacientes (provenientes de 62 famílias) incluídos no estudo, 37 (41,6%) eram do sexo masculino e 52 (58,4%) do sexo feminino. A idade média na avaliação foi 14,5 anos (DP 12,0; variação 0-47 anos), a idade média ao aparecimento do primeiro sintoma 2,9 anos (DP 5,1; variação 0-18 anos) e a idade média ao diagnóstico da doença foi 13,0 anos (DP 11,6; variação 0-47 anos). Dos 62 probandos, 44 (72,6%) tinham história familiar positiva para NF1. Avaliação psicométrica mostrou que dos 26 pacientes pediátricos submetidos a testes de QI 6 (23,1%) apresentavam algum déficit cognitivo e 11(43,3%), retardo mental. Em relação aos achados clássicos da síndrome observou-se que as freqüências de manchas café-com-leite, efélides, alterações esqueléticas, neurofibromas e nódulos de Lisch foram 98,9%, 79,8%, 10,1%, 51,7% e 34,1% respectivamente. Apesar de uma idade precoce ao reconhecimento do primeiro sintoma de NF1, o diagnóstico de indivíduos afetados na amostra, bem como a primeira avaliação em serviço de genética clínica, se deram muitos anos após. A literatura corrente registra diversos estudos nacionais e internacionais com diferentes metodologias e delineamentos relatando a freqüência de achados clínicos diagnósticos e complicações de NF1. Observa-se que a prevalência das manifestações da doença pode variar em diferentes populações e sua caracterização é importante para determinar as prioridades de avaliação em diferentes serviços de atendimento a estes pacientes. As diferenças encontradas neste estudo em relação à literatura poderão ser verificadas com maior precisão em estudos complementares com maior número de pacientes. A confirmação do fenótipo cognitivo da síndrome, através de teste psicométrico, sugere que todas as crianças afetadas pela doença sejam submetidas a este tipo de avaliação precocemente. Por fim, exames de imagem do tórax, crânio e abdômen para acompanhamento do surgimento de lesões em pacientes assintomáticos provavelmente não se justificam, devendo ser solicitados somente se houverem manifestações clínicas sugestivas de complicações específicas da NF1.