Heterogeidade genética e fenotípica no transtorno de déficit de atenção/hiperatividade em adultos - Grevet, Eugenio Horácio (2005)
O transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) em adultos é relativamente pouco estudado, especialmente fora dos Estados Unidos e Europa. Menos ainda é conhecido sobre a heterogeneidade do problema, caracterizada por subtipos, comorbidades ou endofenótipos. No presente conjunto de estudos, avaliamos uma amostra de pacientes adultos descendentes de europeus com TDAH. Uma entrevista diagnóstica ampla identificou os desfechos clínicos que incluíam a gravidade, os subtipos e as comorbidades. Inicialmente, os instrumentos necessários para realizar o diagnóstico de TDAH e o transtorno opositor desafiante (TOD) foram contextualizados para a sua utilização na idade adulta. A concordância entre observadores foi aferida, demonstrando-se que o diagnóstico poderia ser feito de maneira homogênea pela equipe de pesquisadores. A investigação da heterogeneidade clínica teve por base uma amostra de 219 pacientes, sendo 117 (53,5%) do subtipo combinado, 88 (40%) desatentos e 14 (6,5%) hiperativos. Os subtipos de TDAH mostraram-se válidos para adultos de ambos os sexos. A razão homens:mulheres na amostra foi 1,1:1. O gênero não influencia a relação entre os subtipos e as comorbidades. As mulheres apresentaram uma maior incidência de transtornos de ansiedade e os homens maior incidência de transtornos por uso de substâncias e transtorno de personalidade anti-social. Adultos com TDAH do subtipo combinado, de ambos os sexos, obtiveram mais freqüentemente o diagnóstico de transtorno de conduta e TOD do que indivíduos desatentos. Os dados também sugerem uma equivalência transcultural do fenótipo de TDAH. O estudo de associação avaliou 270 pacientes adultos com TDAH e 218 controles. O polimorfismo 5-HTTLPR não se mostrou associado com o TDAH ou às comorbidades avaliadas. Entretanto, os portadores do alelo S apresentaram níveis mais elevados de desatenção e de procura de novidades. Este estudo nos permitiu observar que uma menor expressão do transportador de serotonina pode acarretar numa maior severidade do TDAH de adultos (maior desatenção) e influenciar o perfil de temperamento apresentado por estes pacientes (maior procura de novidades). Este conjunto geral de resultados estimula novos estudos sobre a heterogeneidade genética e fenotípica do TDAH em adultos.