Estudo da audição em osteogênese imperfeita - Unchalo, Adriana Laybauer Silveira (2023)
Introdução: A Osteogênese imperfeita (OI) é uma doença hereditária rara caracterizada pela diminuição da densidade óssea devido a defeitos na biossíntese de colágeno tipo 1. A maioria dos casos de OI é causada por alterações nos genes COL1A1 e COL1A2. A perda auditiva é uma manifestação extra-óssea comum, entretanto, sua prevalência, gravidade e correlação com o genótipo ainda é incerta. Objetivos: Analisar a integridade do sistema auditivo periférico e central em pacientes com OI, estabelecendo a prevalência das alterações tanto na avaliação periférica quanto central e, correlacionando a frequência da perda auditiva conforme o tipo de alteração genética. Métodos: Trata-se de um estudo transversal, descritivo, observacional, comparativo. Foram incluídos indivíduos com diagnóstico de OI e idade igual ou superior a 5 anos. Foram excluídos aqueles com cirurgia otológica prévia e/ou alterações de orelha média. Todos participantes realizaram a imitanciometria, audiometria tonal liminar por via aérea e óssea (ATL) e o potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE). Resultados: No primeiro estudo a amostra foi composta por 143 participantes com mediana de idade de 18 anos. Foram avaliadas 286 orelhas e 51,7% delas apresentaram alteração auditiva. O comprometimento mais evidente foi a presença de componente condutivo (42,6%) seguido da perda auditiva mista (33,8%). Houve associação significativa com faixa etária (p<0,001), sendo a maior prevalência de perda auditiva a partir dos 30 anos. No segundo estudo foram incluídos para análise 76 participantes com presença das ondas I, III e V em ambas orelhas no PEATE e mediana de idade de 15 anos. A perda auditiva foi confirmada por meio da ATL em 21 participantes (27,6%). No PEATE, 55,6% apresentaram alguma alteração. Na avaliação global, obteve-se associação significativa com a normalidade para as crianças e alteração para os adultos (p=0,006). No terceiro estudo, a amostra foi composta por 94 pacientes com mediana de idade de 16 anos. 59 (62,8%) não tinham perda auditiva, 6 (6,4%) tinham perda unilateral e 29 (30,9%) perda bilateral. A perda auditiva foi associada à população adulta enquanto a normalidade na população das crianças (p=0,011). Não foi observada associação significativa entre os genes COL1A1 e COL1A2 com o tipo de perda auditiva na orelha direita (p=0,290) nem na orelha esquerda (p=0,477). Na orelha direita houve associação estatisticamente significativa com a perda mista no defeito quantitativo e a presença de componente condutivo e perda condutiva no defeito qualitativo (p<0,001). Na orelha esquerda houve associação estatisticamente significativa com a perda mista no defeito quantitativo e a perda condutiva no defeito qualitativo (p=0,004). Conclusão: Os resultados demonstram em todos estudos uma maior frequência de perda auditiva com o avanço da idade. Os indivíduos que não apresentavam perda auditiva manifestaram alteração nas respostas do PEATE, o que sugere que mesmo quando há normalidade na parte periférica a parte central já pode apresentar alteração. O defeito quantitativo apresentou uma maior correspondência com a perda auditiva mista e o qualitativo com a presença de componente condutivo e perda condutiva. Porém, faz-se necessário mais estudos sobre o tema para compreensão da perda auditiva nesta população.