História genética dos gaúchos : dinâmica populacional do sul do Brasil - Marrero, Andrea Rita (2006)
Visando avaliar a extensão da diversidade genética do povo gaúcho, e com isso resgatar parte de sua história, foi realizado um estudo envolvendo 547 indivíduos, sendo 278 Nativos Americanos (Guarani e Kaingang) e 269 provenientes de populações miscigenadas do Rio Grande do Sul (RS). Foram estudados marcadores uniparentais de herança materna e paterna utilizando os seguintes sistemas: a) seqüenciamento da região hipervariável I (HVS I) do DNA mitocondrial (mtDNA), determinação de RFLPs (Restriction Fragment Length Polymorphisms) e mini-seqüenciamento da porção codificadora, envolvendo os quatro principais haplogrupos mitocondriais ameríndios (A, B, C e D); b) sete polimorfismos de base única (SNPs) (DYS199, M242, M9, 92R7, sY81, M19 e RPS4Y711), uma inserção Alu (YAP) e onze microssatélites (DYS19, DYS389 I, DYS389 II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS437, DYS438, DYS439 e DYS385a/b), todos localizados na região não recombinante do cromossomo Y. Além desses marcadores uniparentais, foram obtidos dados para 16 microssatélites do cromossomo X (DXS1001, DXS1047, DXS1060, DXS1068, DXS1073, DXS1106, DXS1214, DXS1226, DXS1227, DXS8051, DXS8055, DXS986, DXS987, DXS990, DXS991 e DXS993).Analisaram-se 200 Guarani de três parcialidades (Ñandeva, Kaiowá e M’Byá) e 78 Kaingang do Paraná e Rio Grande do Sul, visando identificar diferenças entre as duas tribos, que possam ter ocorrido ao longo do processo histórico. Dezenove linhagens mitocondriais foram detectadas e estas mostraram distribuição diferenciada. A dinâmica de mestiçagem que ocorreu com os Guarani e Kaingang ao longo do tempo foi diversa. O ingresso de genes não-nativos entre as comunidades Guarani foi marcadamente restrito a homens não-ameríndios, enquanto entre os Kaingang há evidências diretas de introdução através do lado materno. Este estudo permitiu desvendar detalhes até então não conhecidos sobre estas duas populações nativas do Rio Grande do Sul, para a história do Estado e para a formação das populações gaúchas atuais. Já os estudos de populações não-indígenas (N=225) revelaram 94% dos cromossomos no RS como tendo origem européia, 4% ameríndia e 2% africana. Ao levar em consideração as distintas populações aqui investigadas, as quais diferem significativamente em histórias demográficas e de mistura, constatou-se que na Serra 100% das patrilinhagens são de origem européia, enquanto no Pampa há uma parcela decontribuição ameríndia (8%) e africana (4%), embora a maior parte seja de cromossomos Y europeus. Os microssatélites (STR) dos cromossomos X e Y foram tipados apenas para a amostra do Pampa: para os Y-STRs (N=89), 81 haplótipos foram identificados, dos quais 74 deles (91%) são únicos. Comparando-se estes dados com outros previamente publicados para portugueses, espanhóis, italianos, alemães, africanos e outras populações brasileiras, observou-se a importante contribuição de ibéricos, particularmente de espanhóis, na atual formação masculina do Pampa. Para os X-STRs (N=70) o número de alelos variou de 1 a 14 e os níveis de heterozigosidade entre 0.5565 e 0.8817. Nenhum haplótipo foi encontrado mais de uma vez, indicando que existe uma grande diversidade no Pampa gaúcho. Com relação aos resultados obtidos para o mtDNA, no RS como um todo (N=225) foram identificadas matrilinhagens européias (63%), ameríndias (30%) e africanas (7%). Porém, da mesma forma que para as patrilinhagens, a distribuição destas variou de acordo com a região estudada. Na Serra 97% dos haplogrupos mitocondriais são característicos de populações européias e apenas 3% têm origem ameríndia. Já no Pampa 51%, 38% e 11% das linhagens mitocondriais têm, respectivamente, origem ameríndia, européia e africana. Considerando-se apenas as linhagens de origem ameríndia, verificou-se que estão assim distribuídas: A – 30%, B – 31%, C – 31% e D – 8%. A marcante diferença nas distribuições destes haplogrupos, quando comparadas com os Guarani bem como com outros resultados, apontaram para a idéia de que outros grupos nativos (principalmente os Charrua), através de suas mulheres, teriam contribuído de maneira marcante para a formação das populações gaúchas contemporâneas. Foi possível verificar ainda que o legado ameríndio (Charrua e Guarani), tão marcadamente presente na cultura gaúcha tradicional, também pode ser visto em nível genômico, num exemplo extraordinário de continuidade genética e cultural entre populações nativas e miscigenadas.