Fatores percebidos pelos pacientes como barreira à adesão ao tratamento da fenilcetonúria no Brasil - Teruya, Katia Irie (2019)
A Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo que afeta a atividade de uma enzima responsável pela assimilação da Fenilalanina (Phe). Assim, o tratamento consiste em restringir consideravelmente o consumo de proteínas (que contém grandes concentrações de Phe) desde as primeiras semanas de vida do paciente, para que não haja acúmulo dessa substância no sangue e, consequentemente, no cérebro, o que previne danos cognitivos graves e permanentes. O tratamento deve ser adotado por toda a vida, pois evidências mostram que, mesmo após o período de desenvolvimento cerebral, o excesso de Phe pode levar a prejuízos no funcionalmente intelectual, convulsões, tremores e alterações de humor, afetando a qualidade de vida do indivíduo com a doença. No entanto, segundo estudos com pacientes brasileiros, seus controles metabólicos têm apresentado índices insatisfatórios desde a infância tornando-se piores na idade adulta. Assim, para investigar os possíveis fatores associados à adesão insuficiente nessa população, foram avaliados dados sociodemográficos, histórico de adesão em idades precoces, funcionamento cognitivo e número de barreiras percebidas sobre o tratamento. Participaram do estudo 23 pacientes, com idade média de 18 anos (DP = 7,3; entre 6 a 34 anos de idade), a maioria com PKU Clássica ou Leve, e 11 cuidadores. No capítulo II, o estudo descreve o desenvolvimento de uma ferramenta de avaliação para medir as barreiras percebidas ao tratamento de PKU, que posteriormente foi respondida por pacientes e cuidadores. Em seguida, as respostas foram quantitativa e qualitativamente analisadas para avaliar se seus escores estavam associados à adesão. O Capítulo III descreve a investigação de outros fatores que poderiam impactar na adesão ao tratamento entre esses mesmos pacientes. O sexo do paciente, o início precoce ou tardio do tratamento e o nível de instrução dos cuidadores não influenciaram na adesão. Por outro lado, uma diferença foi encontrada entre pacientes com PKU Clássica em comparação ao grupo com PKU Leve. Também se observou um aumento da Phe plasmática a partir dos 8 anos até os 12 anos de idade no grupo de baixa adesão. Combinando os resultados dos dois estudos, sugere-se que os adultos estão em maior risco para as barreiras percebidas relacionadas ao tratamento dietético da PKU. As barreiras percebidas estiveram relacionadas a um pior controle dos níveis de Phe, o que corrobora a hipótese de associação entre barreiras e não adesão. Pacientes com menor nível de tolerância à Phe e aqueles que apresentam mais dificuldades quanto às demandas de tratamento podem estar mais vulneráveis a uma baixa adesão. Os resultados também reforçam a recomendação de que, ao primeiro sinal de um baixo controle metabólico em idades precoces, uma intervenção multidisciplinar deve ser colocada em prática, a fim de buscar o retorno a valores de Phe dentro dos recomendados o quanto antes.