Acurácia de fasciculações musculares para o diagnóstico de formas tardias de atrofia muscular espinhal 5q - Santos, Marco Antonnio Rocha dos (2021)
Introdução A AME-5q é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por variantes patogênicas no gene SMN1. A presença de fasciculações parece ajudar na diferenciação da AME (especialmente em suas formas tardias) de seus diagnósticos diferenciais. Apesar disso, a frequência de fasciculações em pacientes com AME nunca foi estudada de maneira sistemática. Objetivo: Este estudo visou determinar a acurácia diagnóstica de fasciculações na língua para diagnóstico de AME tipos II e III em paciente com fraqueza muscular simétrica proximal sem herança autossômica dominante. Métodos: realizou-se um estudo transversal de acurácia diagnóstica em que 19 indivíduos (10 com AME e 9 com diagnóstico de outras doenças genéticas musculares) foram avaliados quanto a presença de fasciculações pelo exame clínico e pela ultrassonografia muscular, 11 indivíduos (5 com AME e 6 com outras doenças musculares) foram avaliados também com eletromiografia. O exame físico e ultrassom foram gravados a avaliados por avaliadores externos. Resultados: Dos 10 pacientes com AME, 5 eram do tipo II e 5 do tipo III; dos pacientes do grupo controle, 6 possuem diagnóstico de distrofia de cinturas, 1 com mutação do gene COL6A1, 1 com diagnóstico de miopatia nemalínica e 2 sem diagnóstico molecular definido (mas com biópsia compatível com distrofia muscular). O intraclass correlation coeficient (ICC) para o exame físico foi de 0,59 (p < 0,0001), e para a ultrassonografia muscular de 0,8 (p < 0.0001). A presença de fasciculações em mais de um grupo muscular foi percebida em todos os pacientes com AME e um paciente do grupo controle (p=0,001 – teste exato de Fisher); o valor de sensibilidade foi de 100%(IC 95% 69-100), especificidade de 89% (IC 95% 52-100%), valor preditivo positivo de 91%(IC 95% 52-100%) e negativo de 100%(IC 95% 63-100). Conclusão: Concluímos que o método empregado, especialmente o uso de exame físico direcionado à busca de fasciculações seguido da ultrassonografia muscular, também direcionada, tem grande sensibilidade e especificidade para diagnóstico de formas tardias de AME em cenário de grupo controle não saudável. Houve moderada correlação para o achado de exame físico pelo método empregado (gravação de vídeo) e correlação boa a excelente para ultrassonografia. Trabalhos adicionais com amostras maiores são encorajados para redução do intervalo de confiança dos dados que obtivemos.