Avaliação pneumológica de pacientes portadores de fibrose cística : sua relação com grupos genéticos - Marostica, Paulo José Cauduro (1995)
Pesquisou-se a presença da mutação delta F508 em 61 pacientes com diagnóstico de flbrose cistica, dividindo-os em 3 grupos. Dezoito pacientes (29,5%) apresentavam duas mutações delta F508. 26 (42.6%), uma e 17 (27,90/0) não eram portadores da mutação. Os 3 grupos foram comparados quanto â situação pulmonar. A avaliação foi realizada pelos escores de Shwachman e de Chrispin-Norman. por espirometrla, por medida da saturação da hemoglobina pelo oxigênio na vigília e durante o sono. por aferição do ângulo hiponlqulal, pela presença de colonização por P. aeruginosa e cepacia e pelas idades de início dos sintomas e do diagnóstico. Não houve diferenças estatisticamente significativas entre os grupos genéticos nas avaliações realizadas. Venficou-se correlação significativa entre a maioria das variáveis de avaliação pulmonar, havendo concordância no sentido que a gravidade do compromeUmento constatado por uma encontrava correspondência no de outra. O conhecimento do grupo genético de um paciente com relação ã mutação delta F508 não permite prever o seu comprometimento pulmonar.