Carcinoma medular de tireóide hereditário : aspectos moleculares, clínicos e oncológicos - Puñales, Márcia Khaled (2005)
O Carcinoma Medular de Tireóide (CMT) pode ocorrer na forma esporádica ou na forma familiar. O CMT hereditário é parte das síndromes de Neoplasia Endócrina Múltipla (NEM) 2A e 2B, Carcinoma Medular de Tireóide Familiar (CMTF) ou outras formas. Mutações de linhagem germinativa do proto-oncogene RET causam a forma hereditária da neoplasia e os testes genéticos atualmente disponíveis formam a base para o manejo adequado da hereditariedade do tumor visto que o diagnóstico precoce melhora significativamente o prognóstico no indivíduo afetado e nos carreadores. O diagnóstico molecular do carcinoma medular de tireóide foi implementado no Serviço de Endocrinologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre em 1997, e desde então tivemos a oportunidade de analisar diferentes famílias com um grande número de afetados. Nós observamos uma grande variabilidade na apresentação clínica, mesmo entre indivíduos da mesma família. No presente artigo, revisamos os avanços nos mecanismos moleculares, diagnóstico e tratamento, bem como relatamos a nossa experiência no manejo dessa forma rara de neoplasia tireoidiana.