Tricoepitelioma múltiplo familiar: delineamento fenotípico e genotípico - Arruda, Anderson Pontes (2016)
O Tricoepitelioma Múltiplo Familiar (TMF) é uma genodermatose de herança autossômica dominante que apresenta características em comum com a Cilindromatose Familiar e a síndrome de Brooke-Spiegler por apresentarem aparecimento de tumores benignos originários de anexos da pele com predileção de aparecimento na região do nariz no inicio e final da adolescência, mas progredindo em tamanho e numero à medida que entram na idade adulta. O Tricoepitelioma pode ser esporádico ou familiar e solitário ou múltiplo. Há vários casos ja relatados na literatura da forma familiar e multiplo, porém, nenhuma grande familia relatada no Brasil. A maioria das mutações encontradas nos pacientes são da linha germinativa do gene CYLD. Relatamos uma grande familia Brasileira com vários afetados com Tricoepitelioma Multiplo Familiar. Após investigarmos, os principais genes relatados na literatura por várias técnicas moleculares como sequeciamento por Sanger e exoma não encontramos a mutação causativa dessa familia. Expectamos ainda a avaliação desses pacientes por Hibridização Genômica Comparativa por Array (aCGH) afim de investigarmos se nao houve alguma grande deleção do cromossomo 16 onde está localizado o gene CYLD, deleção essa que nao pode ser detectada pelos exames ja utilizados.