Investigação das mutações responsáveis pela doença de acúmulo de glicogênio tipo II e pela miastenia hereditária em bovinos da raça Brahman no Brasil - Trecenti, Anelize de Souza (2017)
A doença de acúmulo de glicogênio tipo II (GSD-II) e a síndrome miastênica congênita (CMS) são enfermidades autossômicas recessivas importantes no gado Brahman. Nenhum estudo avaliou previamente a prevalência de mutações responsáveis pelo GSD II (E7, c.1057_1058delTA e E13, c.1783C> T) ou CMS (CHRNE, c.470del20) nos bovinos Brahman brasileiro. O objetivo deste estudo foi investigar a presença dessas mutações em 276 amostras de bulbos pilosos de bovinos PO brasileiros e em 35 amostras de sêmen de touros da raça Brahman, rotineiramente utilizadas em programas de melhoramento genético no Brasil. Dos 276 bovinos Brahman testados, 7,3% foram identificados como heterozigotos para E7. Enquanto, todos os bovinos Brahman estudados eram wild-type para E13. Para as amostras de sêmen foi identificado 8,6% (3/35) heterozigotos para a E7 e para a E13 nenhum animal foi identificado. A mutação CHRNE, 0,73% das amostras de bulbo piloso são heterozigotos, enquanto para as amostras de sêmen, nenhum animal foi considerado heterozigoto. Este resultado indica que as mutações E7 e CHRNE estão presentes no rebanho Brahman brasileiro, e medidas de controle devem ser adotadas para evitar um aumento na incidência de GSD-II e CMS no gado Brahman no Brasil.