Corridas de homozigose em tilápias do Nilo (Oreochromis niloticus): impacto dos critérios de detecção - Ferreira, Isabella Almeida (2022)
Os objetivos com o presente trabalho foram: (i) avaliar o impacto de diferentes critérios na detecção de corridas de homozigose (ROH) e estimativas de endogamia genômica (FROH) em painéis de média densidade (50K) de tilápias do Nilo (Oreochromis niloticus); (ii) apresentar o conjunto de valores dos critérios que fornecem estimativas de FROH mais plausíveis; (iii) discutir os níveis de FROH no cenário que apresenta os valores mais adequados para os critérios que determinam um segmento como ROH; e (iv) estimar a endogamia a partir de informações do pedigree (FPED) e comparar com FROH. Foram utilizados genótipos de 2.848 indivíduos de duas populações distintas (POP_A= 1.376 e POP_B= 1.472) usando um painel comercial de 50K SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms). Como controle de qualidade, foram removidos marcadores com base no equilíbrio de Hardy-Weinberg (p-value<10⁻¹⁵) e taxa de genotipagem (call rate) menor que 0,95, totalizando 36.080 SNPs para as análises. A análise de ROH foi realizada com uso do pacote detectRUNS implementado no software R e o FROH foi calculado de acordo com a proporção autozigótica do genoma. Os parâmetros que tiveram seus critérios avaliados foram: tamanho de janela e número mínimo de SNPs (10, 15, 20 e 50 SNPs); número máximo de genótipos ausentes permitidos (1, 2, 3 e 5); número máximo de genótipos heterozigotos permitidos (0, 1, 2, 3 e 5); espaçamento máximo entre SNPs (GAP) (50, 125, 370, 500 e 1000 Kb); comprimento mínimo de ROH (350, 500 e 1000 Kb); e densidade mínima de SNP (1/25, 1/50, 1/75 e 1/100 SNP/Kb). A estimação da endogamia do pedigree foi realizada considerando 130.049 animais e o uso do programa BLUPF90. Os resultados dos diferentes cenários foram comparados utilizando estatísticas descritivas do número de segmentos de ROH e os valores estimados de FROH. Os resultados indicaram que, com exceção do critério número máximo de genótipos ausentes, todos os critérios tenderam a afetar tanto o número de ROH quanto as estimativas de FROH. O cenário controle foi o que apresentou estimativas de FROH mais plausíveis, na qual os resultados foram moderados (0,08233 para POP_A e 0,09107 para POP_B) e estão próximos do limite máximo aceitável para tilápias. As estimativas de FPED para a POP_A e POP_B foram iguais a 2,01% e 2,18% (respectivamente) e sugeriram que este coeficiente tende a subestimar a endogamia quando comparado ao FROH do cenário controle. Os resultados aqui apresentados indicam que os critérios utilizados para detectar as corridas de homozigose tem grande impacto nas análises, e consequentemente, nas estimativas de FROH devido a super ou subestimação dos segmentos em homozigose.