Genome-wide association study between copy number variation and feeding behavior, feed efficiency, and growth traits in Nellore cattle - Benfica, Lorena Ferreira (2023)
A variação no número de cópias (CNV) no genoma animal vem sendo cada vez mais estudada, uma vez que essas podem contribuir para a variação fenotípica entre os indivíduos. Os objetivos deste estudo foram: 1) Analisar a distribuição de CNVs e regiões de variação no número de cópias (CNVR) nos genomas de animais Nelore provenientes de três linhas de seleção para características de crescimento e eficiência alimentar; 2) Avaliar a associação de CNVs e CNVRs com características de crescimento (peso à desmama (P210) e peso pós-desmama (Psel)), eficiência alimentar (consumo de matéria seca (CMS), consumo alimentar residual (CAR) e ganho médio diário (GMD)) e comportamento alimentar (tempo de permanência no cocho (TP) e frequência de visitas ao cocho(FV)); 3) Realizar a anotação funcional das CNVRs significativas para cada característica; 4) Examinar a distribuição de CNVs e CNVRs entre as três linhas de seleção; 5) Realizar a anotação funcional das CNVRs identificadas nas linhas seleção. O estudo utilizou registros de animais da raça Nelore nascidos entre 1978 e 2020, pertencentes a três linhas de seleção para peso pós-desmama e CAR. Os fenotipos das sete características foram ajustados para os efeitos fixos e utilizados nas análises de associação. Um total de 2.266 animais foram genotipados, sendo 770 com o chip Illumina BovineHD BeadChip 770k, 1.338 com o GeneSeek Genomic Profiler HDi 75K e 158 com o GeneSeek Genomic Profiler Indicus 50k. A identificação de CNVs foi realizada usando o software PennCNV. As CNVRs foram determinadas agrupando as CNVs identificadas que se sobrepuseram por pelo menos 1 par de bases. A análise de associação foi realizada testando cada CNVR de maneira individual. As CNVRs significativamente associadas com as características fenotípicas foram utilizadas para a anotação de genes e QTLs, além disso, foi realizada a análise de gene ontology (GO). Posteriormente, os CNV’s foram separados de acordo com cada linha de seleção e identificada as CNVRs exclusivas presentes em pelo menos 10% dos animais de cada linha. Um total de 3.161 CNVs e 561 CNVRs foram identifcadas na população. As CNVRs abrangeram 3,99% do genoma autossômico dos animais analisados. Dezessete CNVRs foram significativamente associadas a características estudadas. A linha NeT apresentou o maior numero de CNVRs (1,493), seguida pela NeS (823) e NeC (482). Seis, duas e quatro CNVRs foram identificadas exclusivamente nas linhas NeC, NeS e NeT, respectivamente. A anotação gênica e GO das CNVRs exclusivas de cada linha revelou genes e processos biológicos específicos que podem estar envovidos na expressão de características de crescimento e eficiência alimentar. Em conclusão, foram identificadas e caracterizadas mais de 3.100 CNVs e 550 CNVRs na população Nelore estudada, algumas CNVRs foram significativamente associadas a características de CMS e FV. Além disso, o estudo revelou variabilidade dos CNVs e CNVRs dentro das três linhas de seleção.