Análise comparativa das frequências alélicas e genotípicas dos polimorfismos da Glicose-6-fosfato desidrogenase em pacientes com malária vivax e indivíduos não maláricos de áreas endêmicas no Brasil - Orlandini, Letícia Cardoso (2018)
A glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma enzima metabólica e citoplasmática de importante papel na prevenção de danos oxidativos. Nos glóbulos vermelhos sua ausência é prejudicial à célula, devido à falta da maioria das organelas celulares e à sensibilidade ao estresse oxidativo. A deficiência da enzima G6PD (G6PDd) é, em geral, assintomática. Porém, fatores como a utilização da primaquina, de alto potencial hemolítico, no tratamento da malária vivax, podem levar o portador da deficiência a uma anemia hemolítica aguda. O gene G6PD apresenta vários sítios polimórficos, com cerca de 217 mutações e mais de 400 variantes bioquímicas significativas descritas. As variantes A- e Mediterrânea são encontradas com frequências consideráveis mundialmente, sendo essas variantes caracterizadas por redução considerável na atividade enzimática. No Brasil, devido à ausência de testes de rotina para detecção de G6PDd e a utilização de primaquina como droga principal de combate a malária vivax, responsável por cerca de 90% dos casos na região Amazônica Brasileira, faz-se necessário conhecer a frequência de G6PDd A- para implantação de novas estratégias a fim de melhorar a segurança no tratamento e reduzir o número de transfusões sanguíneas. Assim, o estudo avaliou a frequência da variante A- por PCRRFLP em 476 indivíduos, 200 maláricos e 276 não maláricos, procedentes de áreas endêmicas de malária vivax na Região Norte do país. Após as análises, foram encontrados 14 indivíduos com a G6PDd A-, o que corresponde a 2,94% das amostras avaliadas, sendo seis indivíduos do grupo de maláricos e oito indivíduos do grupo controle. Esta frequência se encontra próxima ao que é relatado em outros estudos na região Norte. Porém, não houve diferenças significativas entre a frequência dos genótipos entre os grupos de estudo e entre as regiões avaliadas, de forma que, a associação entre a presença da mutação e as chances da infecção de malária se estabelecer e da doença se desenvolver em cada grupo de estudo e em cada região apresentam resultados divergentes e reforçam a necessidade de maiores investigações. Por fim, o cenário observado neste estudo, ressalta a importância do diagnóstico preciso da G6PDd em populações multiétnicas antes da administração de drogas antimaláricas de elevado potencial hemolítico, a fim de contribuir com a segurança do tratamento e a erradicação da malária na Região endêmica Brasileira.