Polimorfismo do gene Ace 2 em pacientes com doença de Chagas - Sanches, Daniela Filadelfo (2023)
A Tripanossomíase Americana ou doença de Chagas (DC) é uma doença zoonótica caracterizada por progressão crônica, endêmica em 21 países da América Latina, afetando aproximadamente 6 milhões de indivíduos, cujo agente etiológico é o Trypanosoma cruzi. A DC apresenta duas fases distintas: aguda e crônica. A fase aguda ocorre após o contágio e a crônica após um período de dois meses do primeiro contato; a cronificação assintomática da doença, é definida como forma indeterminada. Nesse período, o paciente não apresenta sintomas, mas ao evoluir para a fase crônica sintomática os indivíduos podem apresentar sintomas cardíacos e digestivos, sendo classificados com a forma clínica crônica, conforme o órgão infectado. Características das cepas do agente infectante, resposta imunológica contra o parasita, a carga genética do paciente e do parasita, além de comorbidades preexistentes, são relacionadas à evolução dos sintomas clínicos ou na ausência deles. Neste sentido estudos sobre Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) associados a estas comorbidades, podem auxiliar na compreensão da fisiopatologia da DC. Polimorfismos em genes como ACE2, que está associado a hipertensão, podem esclarecer alguns aspectos. Este trabalho teve como objetivo avaliar o polimorfismo do gene ACE 2-rs 2074192 por meio da técnica de sequenciamento de Sanger e relacioná-lo com as comorbidades dos pacientes nas duas formas clínicas crônicas da doença de Chagas, indeterminada e cardíaca. Foram incluídos pacientes do sexo masculino, com a forma clínica crônica indeterminada (n=46) e cardíaca (n=18) da DC, atendidos no ambulatório do HC-FMB/ UNESP. Os dados clínicos foram retirados do prontuário eletrônico e a avaliação do SNP foi realizada em células nucleadas do sangue periférico pelo método de Sanger. Os resultados obtidos demonstraram que as características clínicas (idade, índice de massa corpórea ou IMC, etnia) não apresentaram diferenças estatísticas significativas. Os pacientes com DC apresentaram idade média de 64 anos para a forma indeterminada e 66 anos para a forma cardíaca, ambos classificados como idosos. O IMC foi de 26 kg/ m2 para os dois grupos. Os valores de triglicerídeos, HDL e glicose apresentaram valores semelhantes aos níveis de normalidade. A avaliação do SNP para o gene ACE 2-rs 2074192 não mostrou diferenças nas frequências de guanina (G) e adenina (A). As avaliações para presença de hipertensão, obesidade, dislipidemia e diabetes também não demonstraram diferenças nas frequências de alelos G e A. Por fim, nosso estudo não apresentou relação entre a presença do polimorfismo e a forma clínica da DC.