Uso de haplótipos e SNPs em estudos de seleção e associação genômica para características reprodutivas em bovinos da raça Nelore - Pinzón, Andrés Chaparro (2019)
As características reprodutivas são fundamentais para a rentabilidade do sistema produtivo de gado de corte. Contudo, características como idade ao primeiro parto (IPP) e perímetro escrotal (PE) possuem desvantagens para serem utilizadas em programas de melhoramento genético tradicional, uma vez que são mensuradas em só um sexo e podem apresentar baixa herdabilidade. Nas últimas décadas os avanços nas tecnologias de análise de DNA têm permitido o desenvolvimento de procedimentos estatísticos como estudos de associação (GWAS) e seleção genômica (GS). Comumente têm-se utilizado marcadores de tipo SNP para desenvolver este tipo de estudos. Entretanto, outro tipo de marcador molecular os haplótipos, que são grupos de SNPs que estão em alto desequilíbrio de ligação (DL) podem ser utilizados neste tipo de estudo, uma vez que estes podem estar em maior desequilíbrio de ligação com os QTL quando comparados com os SNPs. O objetivo deste estudo foi verificar o uso de haplótipos em estudos de GWAS e GS, para características reprodutivas, em bovinos da raça Nelore. Para o estudo de GWAS, 2.390 observações de IPP e 4.832 informações para CE, provenientes de três programas de melhoramento da raça Nelore, foram utilizadas em um estudo de associação genômica ampla. 1900 fêmeas e 1500 machos jovens foram genotipados com o painel HD da Ilumina® (777K). 490 fêmeas e 3.332 machos jovens foram genotipados utilizando o painel da GeneSeek 75K. Os animais genotipados com painel de menor densidade foram imputados para HD utilizando o programa FImpute. O fenótipo foi ajustado para os efeitos fixos (Y*). Os haplótipos foram construídos por médio do software HaploView utilizando desequilíbrio de ligação (D') e a metodologia de intervalo de confiança. Para o GWAS foi utilizado um modelo misto univariado no software GEMMA. Vinte e um blocos significativos de haplótipos ao longo de 12 diferentes cromossomos bovinos foram observados. Dez blocos localizados nos cromossomos 5, 9, 11, 13, 19, 21, 22 e 25 foram associados a genes que têm efeitos putativos nos sistemas reprodutivos em mamíferos. Os genes FAF1, HDAC4, ARHGEF13, CCDC62, SLC25A39, FKBP6 e NSUN5 foram associados com CE e estão envolvidos em funções reprodutivas como espermatogênese, maturação e mobilidade dos espermatozoides. Os resultados encontrados no presente estudo podem ser uteis para identificar mutações causais e genes candidatos que influenciam as características IPP e CE. No estudo de seleção genômica, fenótipos e genótipos de 2.390 e 4.832 para IPP (h2 =0,08) e circunferência escrotal (CE, h2 =0,42), respectivamente, foram analisados. A metodologia para construir os haplótipos foi a mesma descrita no capítulo 2. Foi realizada validação cruzada com 5 grupos e o método GBLUP foi usado para predição do valor genômico usando haplótipos e SNPs como preditores. A acurácia e o viés foram empregados para comparar a habilidade de predição dos haplótipos e SNPs. A acurácia de predição para IPP foi de 0,16 para SNPs e haplótipos e para CE foi de 0,21 para SNPs e 0,22 para haplótipos. O coeficiente de regressão para IPP foi < 1 e para CE foi > 1, indicando que a predição genômica pode estar subestimada para IPP e superestimada para CE. Valores similares de coeficientes de regressão foram encontrados para ambas as características quando comparados haplótipos e SNPs. O coeficiente de herdabilidade afetou as acurácias de predição, causando um pequeno aumento usando haplótipos em CE (0.42) e igual acurácia entre os preditores para IPP (0.08)