Frequência alélica do polimorfismo de nucleotídeo único c.2032g>a no gene plod1, responsável pela síndrome da fragilidade cutânea equina - Dias, Natalia Moraes (2018)
A síndrome da fragilidade cutânea equina, conhecida como warmblood fragile foal syndrome (WFFS), é uma enfermidade do tecido conjuntivo de caráter autossômico recessivo e é caracterizada clinicamente por lesões cutâneas e mucosa da cavidade oral, articulações hiperextensíveis e abortamento. Tais características são incompatíveis com o desenvolvimento dos animais afetados. O polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) c.2032G>A no gene PLOD1 (procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1) em homozigose é responsável pela enfermidade em equinos de raças com aptidão para esportes equestres olímpicos. Existe apenas um caso publicado de um potro afetado com a confirmação da mutação, na Suíça, e apenas dois estudos de prevalência do SNP causador da doença, na Alemanha e nos Estados Unidos. Casos descritos com sinais clínicos compatíveis com a enfermidade e descritos antes da mutação ser descoberta estão presentes na literatura. Atualmente as associações de equinos na Europa tem dado grande atenção para esta enfermidade em equinos warmblood. A escassez de estudos e de informações sobre a existência da enfermidade no Brasil e no mundo leva-nos a acreditar que a mesma possa ser subdiagnosticada em nosso e nos outros países. O objetivo desse estudo foi estimar a frequência alélica do SNP c.2032G>A no gene PLOD1 em equinos da raça BH no Brasil, utilizando a reação em cadeia de polimerase e o sequenciamento direto da região do SNP como metodologia diagnóstica. Foram coletadas amostras de sangue e de bulbo piloso de 374 animais para extração de DNA, posterior amplificação da região desejada e, por fim, sequenciamento gênico. Nesse estudo, encontrou-se frequência alélica de 5,48%, inferindo que é necessária maior atenção por parte dos criadores para prevenir a propagação da doença nos animais.