Polimorfismo do gene da óxio nítrico sintase endotelial (glu298asp) e da adiponectina (adipoq +45 t>G) como potenciais marcadores de hipertensão e inflamação em uma população afrodescendente - Maurer, Patrícia (2019)
A população negra brasileira corresponde à 54,9% da população do país, entretanto, ainda apresenta maior vulnerabilidade social e econômica, resultando em maior suscetibilidade a danos e agravos em saúde. Uma das doenças mais prevalentes na população negra é a hipertensão que, junto com as doenças cardiovasculares destacam-se como a maior causa de mortes e internações hospitalares no Brasil. Embora a mortalidade por doenças cardiovasculares tenha diminuído nos últimos anos de modo geral, em indivíduos negros e de baixa renda essa situação permanece inalterada. Em virtude disso, a busca por marcadores genéticos nesta população específica torna-se relevante. Variações no gene que codifica para a enzima que secreta óxido nítrico nos vasos sanguíneos tem sido relatadas como importantes para a vasodilatação e para o controle de pressão arterial, assim como alterações no gene da adiponectina, uma citocina do tecido adiposo envolvida na regulação do metabolismo lipídico e glicêmico, entretanto, a importância dessas variações e seu papel no desenvolvimento e progressão de doenças crônicas na população negra ainda não é conhecida. O objetivo do estudo foi avaliar o efeito de dois polimorfismos em diferentes genes e sua associação com doença hipertensiva e inflamação em negros. Participaram do estudo 203 indivíduos autodeclarados negros, a maioria mulheres, cuja prevalência de hipertensão foi de 53,8%. Com a classificação dos valores de pressão arterial, 41% dos hipertensos apresentavam-se com a doença controlada, 51% com a pressão arterial não controlada, e 8% foram classificados com hipertensão resistente, um fenótipo mais raro da doença que não responde com a diminuição dos níveis pressóricos apesar do uso de 3 medicamentos anti-hipertensivos de diferentes classes incluindo um diurético. Quanto aos polimorfismos avaliados, a presença de dois alelos mutados em qualquer um deles e a obesidade aumentaram o odds ratio para hipertensão não controlada. O alelo mutado do polimorfismo da ADIPOQ +45T>G foi associado com o fator de risco tabagismo no grupo com hipertensão não controlada, e com níveis significativamente menores de adiponectina, considerada importante citocina anti- inflamatória e antiaterosclerótica, principalmente no grupo que não possuía controle pressórico. Na avaliação in vitro, células de diferentes genótipos do polimorfismo Glu298Asp apresentaram diferenças na resposta inflamatória avaliada pelos níveis de citocinas pró e anti-inflamatórias e também expressão de genes inflamatórios. O alelo G demonstrou papel protetor e o alelo T foi mais suscetível à inflamação, pois houveram diferenças entre os níveis das interleucinas. Os resultados deste trabalho indicam que o polimorfismo Glu298Asp do gene da óxido nítrico sintase endotelial pode ser utilizado como biomarcador de alterações cardiovasculares na população negra.