Funcionalidade nas ataxias hereditárias: avaliação, marcadores funcionais da independência na marcha e preditores das quedas - Giangiardi, Vivian Farahte (2021)
Introdução: As ataxias hereditárias (hereditary ataxias) apresentam como característica principal o sinal neurológico conhecido por “ataxia” que corresponde a um conjunto de ataxias primárias que possuem herança genética (dominante ou recessiva). Os sinais e sintomas dessas doenças são, de forma geral, caracterizados pelo declínio progressivo do controle seletivo da postura e do movimento voluntário, com movimentos incoordenados e imprecisos. O prognóstico das ataxias hereditárias não é favorável do ponto de vista funcional devido à progressiva perda de independência nas atividades do dia a dia e consequente restrição na participação na comunidade. As inúmeras disfunções e incapacidades funcionais decorrentes dessas doenças, fazem com que a avaliação dos pacientes necessite ser abrangente e com instrumentos adequados. No entanto, é incerto quais desses instrumentos são adequados e que características da doença dos indivíduos com ataxias hereditárias podem ser considerados marcadores funcionais para a independência na marcha e preditores para o risco de quedas. Objetivos: Identificar, usando o modelo teórico da Classificação Internacional de Funcionalidade Incapacidade e Saúde (CIF), os principais e mais indicados instrumentos para avaliação funcional de indivíduos com ataxias hereditárias. Além disso, pretende-se determinar os marcadores funcionais para independência na marcha e os fatores preditores do risco de qualquer queda e quedas recorrentes 3 e 6 meses desses indivíduos. Métodos: Inicialmente, foi conduzida uma revisão sistemática que identificou os instrumentos funcionais que são usados em pacientes com ataxias hereditárias, verificando a distribuição desses instrumentos de acordo com os domínios da CIF e o quanto estão de acordo com esses domínios (capítulo 2). Em seguida, foram determinados os instrumentos que apresentam propriedades de medida através de uma revisão sistemática, conduzida no intuito de encontrar os artigos referentes as avaliações das propriedades de medida desses instrumentos e classificar o nível de evidência encontrado além do risco de viés. Dessa forma melhor determinar os instrumentos que são os mais indicados para aplicação funcional nas ataxias hereditárias (capítulo 3). Além disso, uma população de pessoas, de ambos os sexos com idade entre 18 e 90 anos, com diagnóstico de ataxias hereditárias que vivem na comunidade foi estudada para determinar os marcadores funcionais que influenciam a independência para marcha e identificar os preditores funcionais que influenciam o risco de quedas em 3 e 6 meses. Para tanto, foi conduzido um estudo exploratório subdividido em dois segmentos, um transversal (capítulo 4) e um longitudinal (capítulo 5) usando uma bateria de testes e questionário semiestruturado. A independência na marcha foi analisada a partir do autorrelato dos participantes sobre como se locomovem no dia a dia, e as quedas foram avaliadas por meio de um calendário de quedas semanal e por ligações telefônicas mensais em um seguimento de 3 e 6 meses. Resultados: Na revisão sistemática relacionada a CIF, os resultados demonstraram que a maioria dos instrumentos de funcionalidade encontrados na literatura está relacionada à qualidade de vida, sendo que a função do membro superior é menos alvo de estudos em ataxias hereditárias. A maioria dos instrumentos estava relacionada à função corporal e aos domínios de atividade da CIF. Há necessidade de novas revisões que busquem analisar as propriedades de medição dos instrumentos já testados. Os resultados da revisão sistemática das propriedades de medida demonstraram que até o momento, não existem instrumentos consistentes a serem utilizados na avaliação da “independência nas atividades de vida diária”, “marcha, mobilidade e equilíbrio” e “qualidade de vida” para indivíduos com ataxias hereditárias. Os instrumentos que avaliam “função do membro superior”, BBT, JT, 9HPT, força de preensão e SFNT são os mais confiáveis para serem utilizados nesta população, principalmente nas ataxias recessivas (Friedreich Ataxia e ARSACS). São necessários mais estudos de qualidade que avaliem as propriedades de medida de instrumentos em ataxias hereditárias, em mais subtipos. Os estudos exploratórios demonstraram que a capacidade de marcha e a destreza foram os principais marcadores relacionados à independência de marcha em indivíduos com ataxias hereditárias. O teste de caminhada de 6 minutos e o teste de Box e Blocks são os instrumentos que podem ser utilizados, respectivamente, para melhor avaliar a progressão da independência da marcha nas ataxias hereditárias. Além disso, a baixa adaptabilidade na velocidade da marcha (avaliada pelo teste de caminhada de 10 metros), baixa mobilidade (avaliada pelo Timed Up and Go Test), a baixa capacidade de marcha (avaliada pelo teste de caminhada de 6 minutos) e a síndrome cerebelar (avaliada pelo SARA) foram os principais preditores de quedas aos 3 e 6 meses, considerando quaisquer quedas e quedas recorrentes em indivíduos com ataxias hereditárias. Essas medidas de resultados devem ser usadas para identificar indivíduos em risco de queda. Estratégias para incorporar tais avaliações devem ser consideradas para a avaliação funcional da progressão da ataxia hereditária.