Estudo de associações de polimorfismos genéticos no gene COL2A1 e condições bucais - Rechia, Bruna Cristina do Nascimento (2019)
Introdução: Disfunção Temporomandibular (DTM) e Fluorose Dentária (FD) são condições multifatoriais que associam condições ambientais, psicológicas e genéticas. Objetivo: Investigar a associação entre polimorfismos genéticos no gene COL2A1 com DTM e FD em uma população de adolescentes residentes na cidade de Curitiba. Materiais e Métodos: Nesse estudo caso-controle foram selecionados 253 adolescentes entre 10 e 14 anos de idade, diagnosticados com DTM pelo critério RDC/TMD e com fluorose pelo índice de Dean modificado. O grupo afetado por DTM foi subdividido de acordo com o critério RDC/TMD: dor miofascial (com ou sem limitação de abertura), deslocamento de disco (com ou sem redução) e artralgia. Para fluorose dentária, os indivíduos foram divididos em dois grupos: presença de fluorose e ausência de fluorose. O DNA genômico foi extraído das células bucais, por meio de raspagem da mucosa, e os polimorfismos genéticos em COL2A1 foram genotipados por reação em cadeia da polimerase em tempo real utilizando o ensaio TaqMan. Resultados: 148 indivíduos foram diagnosticados com DTM. Não houve diferenças significativas entre os indivíduos afetados e não afetados (p>0,05), para DTM, artralgia, e dor miofascial, embora o polimorfismo rs2276454 tenha sido considerado bordeline na distribuição genotípica (p=0,07) e tenha sido associado com deslocamento de disco (p=0,03) na distribuição alélica. No modelo recessivo houve associação significativa entre indivíduos afetados e não afetados (p=0,02) por deslocamento de disco. 25 indivíduos foram diagnosticados com FD e não houve diferenças significativas entre os indivíduos afetados e não afetados por esta condição (p>0,05). Conclusão: polimorfismos genéticos em COL2A1 foram associados com deslocamento de disco mandibular em indivíduos com DTM. Não houve associações entre os mesmos polimorfismos genéticos e FD.