Associação entre qualidade do sono e polimorfismos dos genes COMT, HTR2A e FKBP5 em pacientes com e sem deformidade dentofacial - Flores, Elvira Katherine Barriga (2020)
INTRODUÇÃO: O sono é uma função biológica fundamental na consolidação da memória. As perturbações do sono podem acarretar alterações significativas no funcionamento físico, ocupacional, cognitivo e social do indivíduo, além de comprometer substancialmente a qualidade de sono. OBJETIVO: O objetivo deste trabalho foi associar a qualidade de sono aos polimorfismos dos genes COMT, HTR2A e FKBP em pacientes com e sem deformidade dentofacial. MATERIAIS E METODOS: A amostra total foi de 227 indivíduos divididos em grupo caso e grupo controle. Para o grupo caso foram incluídos o total de 67 indivíduos com deformidade dentofacial, sendo 27 com Perfil facial II e 40 com Perfil facial III. O grupo CONTROLE foi composto de 160 pacientes sem deformidade dentofacial. Foi aplicado o questionário “Sleep Assesment Questionnaire” SAQ da Universidade de Toronto para registrar a presença ou não de distúrbios de sono. Além disso, para a avaliação genética foi realizada a coleta de células da mucosa bucal, através de bochechos com solução de glicose a 3% por dois minutos, selecionando marcadores dos genes COMT (rs174675, rs165656); HTR2A (rs4941573, rs6313); e FKBP5 (rs1360780, rs3800373) por médio da técnica PCR em tempo real. Os dados obtidos foram catalogados e submetidos à análise estatística com nível de significância de 0,05. RESULTADO: Existem vários fatores que contribuem para a alteração ou não do sono. A qualidade do sono dos indivíduos deste estudo não foi associada com a idade. As mulheres possuem pior percepção na qualidade do sono no SAQ geral e nos domínios referentes à sono não reparador, distúrbio do horário do sono, sonolência diurna e inquietação (p < 0,05). Existe associação entre a qualidade do sono e o tipo de perfil facial dos indivíduos (p < 0,05). Os indivíduos perfil facial I e II possuem uma pior percepção de qualidade do sono em geral e domínios referentes à sono não reparador, distúrbio do horário do sono e inquietação, em comparação aos indivíduos perfil III. Além disso, os indivíduos perfil facial II tiveram uma pior percepção à apneia do sono em relação ao perfil facial III (p = 0,034). Na avaliação genética incluindo todos os participantes do estudo, só foi possível observar associação entre o polimorfismo rs174675 do COMT e o domínio referente à inquietação. Os indivíduos homozigotos C possuem uma pior percepção da qualidade do sono nesse domínio em comparação com indivíduos heterozigotos CT (p = 0,035). Na análise genética apenas dos pacientes com Deformidade Dentofacial, houve associação entre o polimorfismo rs1360780 do gene FKBP5 com o domínio do SAQ referente à insônia. Ou seja, os indivíduos que carreiam o genótipo CC possuem pior percepção nesse domínio em relação ao genótipo CT (p = 0,031). CONCLUSÃO: A qualidade de sono não está associada a idade, mas sim ao tipo de perfil facial. As mulheres têm pior percepção no SAQ. O perfil I e II tem pior percepção de qualidade de sono que o perfil III sendo que o perfil II apresenta pior percepção de apneia do sono que o perfil III. E geneticamente na amostra geral o marcador rs174675 do COMT se associa a inquietação (homozigoto C tem pior percepção que os heterozigotos CT). E na amostra caso o marcador rs1360780 do FKBP5 está associado a insônia, onde o genótipo CC tem pior percepção ao genótipo CT.