Método de Haseman-Elston e suas modificações no estudo de genes controladores de característica quantitativa - Tomaz, Rafael Simões (2012)
O mapeamento de QTLs permite estudar os locos quantitativos envolvidos na herança complexa, bem como determinar suas localizações cromossômicas. Para tanto, um conjunto de métodos bastante úteis para o estudo de características quantitativas são aqueles baseados na regressão de Haseman-EIston, muito empregados na genética humana. Estes constituem métodos robustos de regressão para detecção de locos ligados ou associados com a característica fenotípica de interesse. Dada a facilidade de genotipagem de marcadores SNP dentro das regiões codificadoras dos mais diversos organismos, tais metodologias tornam-se mais uma alternativa para associar polimorfismos às características fenotípicas de interesse. Tais métodos passam a ter potencial importância por constituírem uma maneira eficiente e rápida de avaliar os dados genéticos provenientes de cruzamentos exogâmicos. Faz-se necessário, entretanto, melhor entendimento das propriedades de tais metodologias, no que tange do processo de detecção, bem como seu poder. Desta forma, este trabalho se propõe a, por meio de simulação de dados, investigar as metodologias baseadas em pares de irmãos, Haseman-Elston original (oHE) com e sem seleção, e revisited Haseman-Elston (rHE) com o intuito fornecer embasamento teórico para que populações exogâmicas possam ser melhor utilizadas em estudos de identificação de genes. Para tanto, foram simulados, por meio do software GQMOL, QTLs com diferentes ações gênicas (1, 3, 5, 7, 10, 13, 16, 20, 25, 27, 30 e 43%) e características fenotípicas com diferentes herdabilidades (35, 50, 65 e 80%) sob diferentes tamanhos populacionais (25, 50, 75, 100 e 200 indivíduos) com o intuito de avaliar o poder estatístico dos métodos. A análise de dados foi realizada por meio do software livre R para Estatística Computacional. Os métodos avaliados mostraram-se pouco eficientes no estudo de características quantitativas, mas apresentaram grande potencialidade para estudo de características oligogênicas. O método rHE apresentou grande potencial para detecção de genes de efeito maior, em populações de tamanho superior a 100 indivíduos e para características de herdabilidade superior a 50%. Todos os métodos, porém, apresentaram-se pouco eficientes na detecção de genes de baixo efeito.