Mapeamento genético utilizando marcadores moleculares com distorção de segregação gamética e genotípica - Ferreira, Adésio (2006)
O desenvolvimento de mapas genéticos fundamentados em marcadores de DNA tem propiciado consideráveis avanços à genômica de plantas e animais. A construção de um mapa genético é feita com dados oriundos de populações segregantes, usualmente, retrocruzamentos, geração F2, RILs, duplo-haplóides, dentre outras. Para cada marcador utilizado, espera-se padrão mendeliano de segregação, típico para cada população, que possibilita prever relações genotípicas e estimar recombinações a partir de pressupostos dos modelos probabilísticos. A ausência do padrão de segregação mendeliano é chamada de distorção de segregação (DS), que pode afetar testes estatísticos usados para detectar a ligação e gerar falsos positivos em um mapa genético. Diante dos problemas que a DS pode provocar em relação à construção de mapas de ligação genética, foram abordados, neste trabalho, temas relativos à detecção, aos efeitos e às implicações da DS no estabelecimento de mapas genéticos acurados. Verificou-se que a DS genotípica é mais prejudicial que a DS gamética. Valores de estimativas de distância entre marcas, mesmo com DS gamética, são viesados, ao negligenciar a distorção, principalmente com níveis de razão de segregação mais distantes que a segregação esperada. Diante destas constatações, foram desenvolvidas funções de verossimilhança que levam em consideração a DS gamética para as populações de retrocruzamentos, geração F2, RIL e duplo-haplóides. Adicionalmente, foram propostas duas estratégias para a utilização destas funções de verossimilhança. Na primeira estratégia, é pressuposto serem conhecidas as marcas que apresentam distorção de segregação e também a taxa esperada, de forma que o valor da taxa de DS pode ser assumido como paramétrico. Na segunda estratégia, o valor da taxa de DS é estimado a partir dos dados observados, relativos a todos os marcadores estudados. Este valor é, então, utilizado para o cálculo do valor da distância entre os marcadores i e i . Como, para o marcador i, a taxa de distorção será dada por si e o marcador i apresenta taxa de distorção si', são obtidas duas estimativas da medida da porcentagem de recombinação entre i e i , sendo o valor da distância a estimativa média. Observou-se, com base em análise de dados simulados de uma população F2 com marcadores dominantes, que as duas estratégias são mais eficientes para a construção de mapas genéticos acurados, do que aquela que negligencia a distorção de segregação. Constatou-se, ainda, que a segunda estratégia pode ser utilizada na construção de mapa genético acurado, mesmo sem a presença nítida de DS e dispensa a utilização do teste de qui-quadrado, proporcionando mapas mais acurados. Os efeitos sobre o mapeamento genético, em razão de distorção genotípica, também foram enfatizados neste trabalho.