Predição genômica via redução de dimensionalidade em modelos aditivo dominante - Costa, Jaquicele Aparecida da (2018)
Grandes avanços no melhoramento animal e vegetal têm sido propiciados utilizando- se informações da genética molecular. Nessa perspectiva, idealizaram a Seleção Genômica Ampla (Genome Wide Selection – GWS) cuja abordagem envolve a cobertura completa do genoma utilizando milhares de marcadores SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms). O objetivo é estimar o mérito genético dos indivíduos e para tal, as pesquisas realizadas na GWS se baseiam na busca e na aplicação de metodologias estatísticas que visam resolver os problemas enfrentados no processo de estimação, como a alta dimensionalidade e a alta colinearidade entre os marcadores. Dentre elas, se destacam os métodos de redução de dimensionalidade: Regressão via Componentes Principais (PCR), Quadrados Mínimos Parciais (PLS) e Regressão via Componentes Independentes (ICR) e o tradicional método de regularização/shrinkage, G-BLUP (Genomic Best Linear Unbiased Predictor). Assim, o primeiro capítulo contempla as ideias centrais e a importância da GWS para o melhoramento genético, a definição de efeitos aditivos e de efeitos devido à dominância, os problemas estatísticos enfrentados na estimação dos efeitos de marcadores nos fenótipos pelo método usual baseado em quadrados mínimos ordinários, bem como as metodologias estatísticas baseadas em redução dimensional para resolver tais problemas e os procedimentos de validação que tem por finalidade comparar as metodologias estatísticas da GWS. Já o segundo capítulo refere-se a proposição e aplicação de sete critérios para a escolha do número ótimo de componentes independentes a serem utilizados na ICR, considerando apenas os efeitos aditivos. Os critérios consistem em determinar que o número de componentes independentes seja igual ao número de componentes que conduz: (i) os valores genômicos estimados via PCR a um maior valor de acurácia; (ii) os valores genômicos estimados via PCR a um menor valor de viés; (iii) a PCR a 80% de explicação da variação total de X; (iv) a PCR a 80% de explicação da variação total de Y; (v) a ICR a 80% de explicação da variação total de X; além dos critérios que consistem no número de componentes independentes igual ao número de variáveis determinadas pelos procedimentos (vi) Forward Selection e (vii) Backward Selection. O conjunto de dados simulados era composto por 2.000 marcadores SNPs e as populações simuladas totalizaram 1.000 indivíduos de 20 famílias de irmãos completos que tiveram os fenótipos e os genótipos avaliados. Além disso, os cenários simulados são baseados em dois níveis de herdabilidade e duas arquiteturas genéticas com ausência de dominância, constituindo assim, em quatro cenários, os quais foram simulados dez vezes cada. Com o intuito de demonstrar a aplicabilidade do estudo no melhoramento genético, foram avaliadas seis características de produtividade de um conjunto de dados reais de arroz asiático Oryza sativa (Número de panículas por planta, altura da planta, comprimento da panícula, número de panículas no perfilho primário, número de sementes por panícula e espiguetas por panícula) correspondente a 370 acessos de arroz, os quais foram genotipados para 44.100 marcadores SNPs. Em ambos os casos (dados simulados e reais) foi utilizada a validação independente e calculada as medidas de eficiência para comparar os critérios. De modo geral, as análises indicaram que o primeiro critério (número de componentes independentes igual ao número de componentes principais cujos os valores genômicos estimados via PCR apresentava maior valor de acurácia) se mostrou mais eficiente para os dois conjuntos de dados e apresentou as medidas de eficiência mais próximas do método exaustivo, com a vantagem de exigir menos tempo e esforço computacional. Para complementar o estudo, o terceiro capítulo consiste na aplicação dos três critérios mais eficientes do capítulo 2, os quais consistem no número de componentes independentes igual ao número de componentes que conduz os valores genômicos estimados via PCR a um maior valor de acurácia; a um menor valor de viés e a PCR a 80% de explicação da variação total de X considerando o modelo aditivo-dominante. Ainda no contexto deste modelo, foi aplicado os três métodos de redução de dimensionalidade (PCR, PLS e ICR) levando em consideração a escolha do número ótimo de componentes que conduz os valores genômicos aditivos, valores genômicos devido à dominância ou os valores genômicos totais (aditivo + dominância) a uma maior acurácia. Todos os métodos de redução de dimensionalidade foram comparados com o G-BLUP em termos de eficiência na estimação dos valores genômicos. As populações simuladas foram constituídas por 1.000 indivíduos de 20 famílias de irmãos completos, sendo genotipados para 2000 marcadores SNPs e as análises correspondentes a quatro cenários (dois níveis de herdabilidade × duas arquiteturas genéticas) sendo assumido dominância completa. Os resultados do capítulo 3 assinalaram que se manteve a superioridade do critério 1 nos modelos aditivo-dominante. Além disso, para a estimação dos efeitos aditivos e devido a dominância concomitantemente por meio dos métodos de redução de dimensionalidade, é recomendável utilizar o número de componentes que conduz o valor genômico devido à dominância a uma maior acurácia. Ademais, ao confrontar as metodologias de redução dimensional (ICR, PCR e PLS) com o G-BLUP, verifica- se que a PCR é superior em termos de acurácia e o método vantajosamente apresenta um dos menores tempos computacionais na execução das análises. Ademais, nenhum dos métodos considerados capturaram adequadamente as herdabilidades simuladas e apresentaram viés.