Investigação de biomarcadores na infertilidade associada à endometriose: revisão sistemática - EGASHIRA, Erika Miyuki (2021)
A endometriose é uma condição ginecológica multifatorial caracterizada pelo crescimento anormal do estroma endometrial e um dos principais sintomas é a infertilidade. A relação entre essas duas variáveis ainda é desconhecida, mas é possível que polimorfismos genéticos influenciem na endometriose associada à infertilidade. Assim, o objetivo deste trabalho foi identificar, na literatura, quais polimorfismos estão relacionados com a infertilidade em mulheres com endometriose. Para isto, foi realizado uma busca nas bases de dados Web of Science, CINAHL, PubMed, Scopus, e SciELO usando os seguintes descritores: polymorphisms genetics and infertility and endometriosis, sem limite de tempo. Foram utilizados como critérios de inclusão trabalhos disponíveis na íntegra, nos idiomas português, inglês e espanhol; e o critério de exclusão foi não atenderem os critérios de inclusão. Os dados foram compilados em quadros e figuras e a análise de qualidade dos trabalhos selecionados foi feita utilizando o questionário de Joanna Briggs Institute. Foram identificados 386 artigos, e após aplicação dos critérios de inclusão e exclusão, 33 estudos do tipo caso-controle foram incluídos nesta revisão. A maioria dos trabalhos publicados foi conduzida no Brasil (57,6%). Houve variação no tamanho amostral, o maior de 650 mulheres férteis como grupo controle e 394 mulheres inférteis com endometriose, e o menor foi de 18 mulheres férteis e 17 inférteis como grupos controle e de casos, respectivamente. As técnicas de genotipagem mais utilizadas foram discriminação alélica (42,4%) e PCR-RFLP (39,4%). Os genes e seus respectivos polimorfismos, que exibiram valores estatísticos significativos foram classificados em três categorias: relacionados à processos metabólicos/celulares, esteroidogênese e receptores de hormônios sexuais, inflamação e resposta imunológica. Em suma, os resultados destes estudos sugerem que os polimorfismos rs882605 do gene MUC4, rs16826658 do gene WNT4, rs10953316 do gene MUC17, rs10928050 do gene KAZN, rs1799889 do gene PAI-1, repetições (TA)n do gene ESR1, repetições (CA)n do gene ESR2, rs605059 do gene HSD17B1, rs743572 do gene CYP17A1, insLQ do gene LHR, p.Ile49Ser do gene AMH, rs12700667 do gene NPVF/NFE2L3, G1502A do gene LHβ, G + 1730A do gene ERβ, rs7528684 do gene FCRL3, rs3761549 do gene FOXP3 e o rs28362491 do gene NFKβ1 estão implicados na etiologia da infertilidade em mulheres com endometriose. Palavras chave: polimorfismo genético; endometriose; infertilidade.