Cognição social e funcionamento executivo em pacientes com fenilcetonúria - Duarte, Cristiane Mendes de Almeida [UNIFESP] (2020)
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase, que converte a fenilalanina em tirosina. O tratamento envolve dietoterapia com restrição de alimentos com alto teor de fenilalanina, uma vez que o acúmulo deste aminoácido pode prejudicar o desenvolvimento cerebral. Embora o tratamento dietético leve a melhor desfecho cognitivo e comportamental, estudos em PKU têm revelado um rebaixamento dos indicadores de inteligência, além de déficits de cognição social e de funcionamento executivo em crianças diagnosticadas. O quanto essas alterações cognitivas estão associadas a variações nos níveis de fenilalanina precisa ser melhor investigado. Objetivo: O objetivo principal deste estudo foi investigar, em amostras de crianças com PKU o desempenho em testes de Funções Executivas e de Cognição Social e suas associações com o controle metabólico, investigado por meio do histórico dos níveis plasmáticos de fenilalanina. Método: Participaram do estudo (n=27, 11,01 ± 2,98 anos de idade) com PKU e com desenvolvimento típico (n=28, 9,82 ± 2,13 anos de idade), A avaliação neuropsicológica abrangeu testes de fluência verbal fonológica, memória operacional, controle inibitório (Funções Executivas), bem como de Reconhecimento de Emoções e Teoria da Mente (Cognição Social). Também foram empregadas escalas comportamentais respondidas pelos responsáveis, para investigar sintomas internalizantes ou externalizantes. No tratamento dos dados foram realizadas análises descritivas, analíticas (como o Generalized Lineal Model) e de regressão. Resultados: Os resultados revelaram que o baixo controle metabólico, aferido por variações no nível de fenilalanina, teve efeito significante e negativo sobre habilidades de cotrole inibitório, memória operacional não verbal e teoria da mente, mas não sobre o desempenho intelectual. Portanto, habilidades seletivas do domínio executivo e da Cognição Social parecem ser mais susceptíveis a pior controle metabólico.Conclusão: Estes achados reforçam a importância do controle dietético em crianças com fenilcetonúria.