Estudo da pele na esclerose lateral amiotrófica - Costa, Marcela Camara Machado [UNIFESP] (2011)
Introdução: A Esclerose Lateral Amiotrofica e uma doenca degenerativa do sistema nervoso central, progressiva e incuravel, com origem multifatorial. Tem como principais manifestacoes clinicas espasticidade, hiperreflexia, sinal de Babinski, atrofia e fraqueza muscular, fasciculacoes e caibras. O envolvimento sensitivo e descrito como raro nesta doenca e, apesar de haver limitacao da funcao motora e o paciente ficar restrito a cadeira de rodas e leito, o desenvolvimento de escaras e muito raro. Cerca de 90% dos casos sao de apresentacao esporadica e 10 % familiares. A Esclerose Lateral Amiotrofica familiar do tipo 8 foi descrita pela primeira vez no Brasil, com um grande numero de familias descritas ate o momento. Essa forma da doenca apresenta peculiaridades clinicas na sua apresentacao, como envolvimento mais importante do segundo neuronio, tremor e evolucao mais lenta que o observado nas formas esporadicas da doenca. Objetivo: correlacionar as caracteristicas demograficas/clinicas, em particular as alteracoes de sensibilidade a avaliacao neurologica, com as caracteristicas histologicas de pele em pacientes com Esclerose Lateral Amiotrofica familiar tipo 8 e comparar com os achados de pacientes com Esclerose Lateral Amiotrofica Esporadica e de controles. Metodos: Foram selecionados 40 pacientes com Esclerose Lateral Amiotrofica Familiar tipo 8 e 14 paciente com Esclerose Lateral Amiotrofica esporadica e avaliados por meio de exame neurologico e eletroneuromiografia, com atencao as queixas sensitivas e alteracoes objetivas de sensibilidade. Foram realizadas biopsias de pele nestes pacientes e em 37 controles na porcao lateral distal da perna direita. As biopsias foram processadas com tecnica de imunofluorescencia indireta usando o PGP 9,5 para analise de densidade de fibras nervosas intraepidermicas. Em 15 individuos, 5 em cada grupo (ELA 8, ELA esporadica e controles), foram realizadas tambem biopsias na porcao lateral distal de perna esquerda para avaliacao de espessura da epiderme e pesquisa de glicosaminoglicanos por coloracoes de ferro coloidal e alcian blue.Os dados foram analisados por programa Graphpad Prism 5.03. Resultados: Ao comparar caracteristicas clinicas dos pacientes com Esclerose Lateral Amiotrofica, o subgrupo ELA 8 apresenta idade de inicio dos sintomas mais precoce, mais pacientes brancos, com caibra e tremor precedendo a fraqueza, alem de tremor estar presente em 82,5% dos pacientes, menor envolvimento distal de membros inferiores, com predominio de sinais do neuronio motor inferior e tempo maior de evolucao de doenca. Foram encontradas alteracoes sensitivas em ambos os grupos de Esclerose Lateral Amiotrofica. Houve reducao de densidade de fibras intraepidermicas nas duas formas de Esclerose Lateral Amiotrofica quando comparadas a controles. Somente nos pacientes com ELA 8 havia relacao positiva entre a alteracao de sensibilidadevibratoria e reducao de densidade de fibras nervosas intraepidermicas. As alteracoes descritas previamente quanto a estrutura, acumulo de glicosaminoglicanos e ferro nao foi reprodutivel nos pacientes com Esclerose Lateral Amiotrofica estudados. Conclusoes: O grupo ELA 8 apresenta caracteristicas clinicas e demograficas distintas do grupo ELA esporadica. As alteracoes de sensibilidade e de densidade de FNIE, em geral, sao similares aos descritos previamente em pacientes com Esclerose Lateral Amiotrofica